遗传第七章多基因病.pptx

第七章 多基因遗传病 (polygenic disorders);第一节 多基因遗传;多基因遗传★ ★;1909 Nilsson-Ehle 多基因假说;数量性状 (quantitative character) 与质量性状 (qualitative character);多基因遗传的数量性状为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。 单基因的质量性状则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。;; 人皮肤颜色的变异;减高基因;二、多基因遗传特点★;一、易患性与阈值;阈 值;易患性与阈值图解;;二、遗传率;三、多基因遗传病再发风???的估计★;如果群体发病率过高或过低，则Edward公式不适用，一般群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系如下图示。;;（二）家族聚集倾向，但无明显的遗传方式;某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险;（三）家属中多基因病患者的成员越多，亲属 患病危险率也越高;;（四）多基因病患者病情越严重，亲属再发风险越高;Liability Low High;（五）某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。;有性别差异阈值的易患性分布图解;如:先天性幽门狭窄患者;人类多基因病(常见病)举例