NIPT检测罕见常染色体非整倍体及微缺失_微重复综合征的临床应用价值及影响因素.pdf

2025-03-10 约1.64万字 24页立即下载

孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究.pdf 第卷第期南京医科大学学报（自然科学版） 34 4 年月（） · · 2014 4 ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJING Natural Science

2015-08-19 约3.27万字 5页立即下载

胎儿染色体非整倍体异常的诊断.docx 一、常见类型胎儿染色体非整倍体异常指染色体数目异常，主要包括： 21三体（唐氏综合征）：最常见（占活产儿的1/800） 18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）性染色体异常：如Turner综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）等二、筛查方法 1.?孕早期联合筛查（11-13??周）超声检查：胎儿颈项透明层（NT）厚度（≥3.0mm为高风险）鼻骨缺失或发育不良母体血清学指标： PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）↓ β-hCG（游离β人绒毛膜促性腺激素）↑ 综合风险值计算：结合年龄、NT、血清学指标，检出率约85-90% 2.?孕中期筛查（15-20周）母体血清

2025-03-09 约1.21千字 4页立即下载

nipt应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究探究进展-新.pdf 中国妇幼健康研究2016年第27卷第2期在线投稿网址：www．mehchina．corn 259 NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展：滕’月，刘舟，黄谱，=李旭，李春芳

2018-12-02 约1.69万字 3页立即下载

NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展.pdf 中国妇幼健康研究 ????年第 ??卷第 ?期? 在线投稿网址：???．????????．???? ???? ????应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展?

2017-04-18 约2.39万字 3页立即下载

不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值.pdf 中国优生与遗传杂志 ????年第 ??卷第 ?期? · ??·? 不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值?

2017-04-19 约1.99万字 3页立即下载

血红蛋白分析、流产物染色体非整倍体病检测.ppt 一、血红蛋白分析应用意义血红蛋白病（Hemoglobinopathy）为世界上最常见的一类单基因遗传病由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。01临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。02血红蛋白病根据合成受阻的珠蛋白类型，可分为α-、β-、δ-、和δβ-地贫等。α-和β-地贫是最重要、最常见的地贫类型，少见的地中海贫血（γ-地贫、δ-地贫、(δβ)0-地贫）异常血红蛋白病(可与地中海贫血相互作用)（HbQ、HbG、HbS、HbC

2025-03-18 约3.1千字 10页立即下载

胎儿染色体非整倍体T21T18T13检测试剂盒高通量测序法.docx ——PAGE \* MERGEFORMAT2— —PAGE \* MERGEFORMAT29—— 附件胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。本指导原则是针对该类试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。本指导原则是对

2018-04-29 约1.39万字 29页立即下载

基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量.PDF 1 基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法） 2 1.前言对孕妇外周血中游离 DNA进行高通量测序(High-Throughput Sequencing)，并分析孕妇外周血中携带的胎儿的染色体突变异常风险，特别是染色体非整倍体变异的检测，是近几年出现的无创产前筛查新技术。本指南旨在规范申请人在胎儿染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）的产品设计开发、性能评价的指标和要求，并为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考，不代替注册申报资料的准备及撰写的指南和规范。本指

2017-04-05 约1.18万字 18页立即下载

YY/T 1657-2019胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(测序法).pdf ICS11.040.30 C30 中华人民共和国医药行业标准 / — YYT1657 2019 胚胎植入前染色体非整倍 ( ) 体检测试剂盒测序法

2019-09-07 约2万字 16页立即下载

YY/T 1657-2019胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(测序法).pdf ICS11.040.30 C30 中华人民共和国医药行业标准 / — YYT1657 2019 胚胎植入前染色体非整倍 ( ) 体检测试剂盒测序法

2019-10-07 约2万字 16页立即下载

胎儿染色体非整倍体T21T18T13检测试剂盒-四川食品药品.DOC ——PAGE \* MERGEFORMAT2— —PAGE \* MERGEFORMAT29—— 附件胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。本指导原则是针对该类试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。本指导原则是对

2018-02-16 约1.39万字 29页立即下载

胎儿染色体非整倍体T21T18T13检测试剂盒-国家食品药品监督.DOC ——PAGE \* MERGEFORMAT2— —PAGE \* MERGEFORMAT29—— 附件胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。本指导原则是针对该类试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。本指导原则是对

2018-02-17 约1.39万字 27页立即下载

产前超声异常影像在筛查胎儿非整倍体染色体异常中的应用研究的开题报告.docx 产前超声异常影像在筛查胎儿非整倍体染色体异常中的应用研究的开题报告题目：产前超声异常影像在筛查胎儿非整倍体染色体异常中的应用研究摘要：本研究旨在探讨产前超声异常影像在筛查胎儿非整倍体染色体异常中的应用。通过对孕妇进行超声检查，结合羊水穿刺、绒毛活检等检查，对胎儿进行基因检测和染色体分析，分析和研究超声异常影像与胎儿非整倍体染色体异常的相关性。研究方法：对符合入选标准的孕妇进行产前超声检查、羊水穿刺或绒毛活检等检查，对产前超声异常影像进行记录和分析，同时进行基因检测和染色体分析，最终通过相关性分析来探究超声异常影像与胎儿非整倍体染色体异常之间的关系。研究意义：目前胎儿非整倍体染色体异常筛

2023-07-30 约小于1千字 1页立即下载

Y染色体微缺失与临床.doc Y染色体微缺失与男性不育决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对（即46条），其中22对为常色体，男性与女性的都一样；余下的一对为性染色体，女性的染色体由两条相同的染色体组成，书写为XX，男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成，书写为XY，Y染色体是由决定男性性别的染色体。 ??? 据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传学异常引起的。Y染色体是微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。 ??? 1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq11)缺失，故称该部位为

2019-01-27 约1.89千字 5页立即下载