第三章 连锁遗传分析与染色体作图详解.ppt

* * 第三章　　连锁遗传分析与染色体作图　　　 伴性遗传的发现 白眼雄蝇　×　红眼雌蝇　　　　白眼雌蝇　×　红眼雄蝇 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　雌、雄全红　　　　　　　　　白：红＝1：1　　　　 　　　　　　　第一节　　性别决定 一、性染色体（sex chromosome）与性别有明显而直接关系的染色体 　两性生物性染色体类型　 　　　1）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（XX），雄（XO） 　　　2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同 　　　3）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区别 二、性别由性染色体差异决定 　1、XY型　雄性是两个异型性染色体　如：人类、类哺乳动物 　2、ZW型　雌体具有两个异型性染色体　如：鸟类、蝴蝶 　3、XO型　雄体只有X染色体，没有Y染色体　如：蝗虫 三、其他类型的性决定 　1、单倍型 蜜蜂 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲 雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来 2、环境决定　　 　1）海螠的性决定　　雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中 　　　　　　幼虫阶段自由游泳　　　　　雌体 　　　　　　幼虫附在成熟的雌体上　　　　雄体 　2）珊瑚礁鱼 　　意念改变性别？ 珊瑚岛鱼 在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性 3、基因决定性别 　 玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制; Ba_Ts_　雌雄同株 Ba_tsts　雌株，雄花序结籽 babaTs_　雌花序不育 babatsts　雄花序结籽 4、人类的基因决定 睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）　 SRY(sex-determining region) SRY TDF 临床上的性别异常： 女（XY）： Y染色体上缺失了一段 男（XX）： X染色体上多了一段 小鼠SRY实验：SRY　　　　XX胚胎　　　　性反转成雄性 　　现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体，决定人类的性别　 四、剂量补偿效应 1、Barr 小体 　　1949在神经细胞间期核中发现 2、剂量补偿 X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别 3、Lyon假说（Lyon hypothesis) 　　M.F.Lyon提出 　　 Lyon假说 1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌性(XX)与雄性(XY)具有相同的有效基因产物 2、失活是随机的 失活发生在胚胎发育的早期，例如人类，在胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。 3、杂合体雌性 在伴性基因 的作用上是嵌合体(mosaic) ，某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在 五、X染色体随机失活的分子机制 1）转录失活　　　　　　　　2）存在逃避失活基因 3）X染色体上存在特异性失活中心（XIC）　 六、内外环境对性分化的影响 　　性分化（sex differentiation）: 受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程 　1、外环境的影响　　　　　　　　　　　　工蜂 　　蜜蜂：　受精卵　　　　幼虫　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　蜂皇 　　大麻：夏种　雌、雄＝1：1，　秋种　雌转雄 　2、内环境的影响 　　性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转 小结：在雌、雄异体的生物中，受精卵都有朝着向两性发育的可能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向 　　　　　第二节　人类性别的畸形 一、性染色体与性别畸形 Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100 Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全) Turner综合症（性腺发育不全）:　4 ‰ 外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常, 染色体组成：45, X0 XYY或多个Y个体 占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为 多X女性