遗传与优生 人类染色体、遗传与优生 第三章.2.pptx

XX XX XX XX 第三章 遗传的细胞学基础 讲师：高江原 部门：医学技术学院 目 录 CONTENTS 人类染色体 02 人类染色体 一、人类染色体的形态结构 每个中期染色体均由两条染色体构成，互称为姐妹染色单体 每条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接，此处浅染并有内缢，称为主缢痕。 着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂(q)两部分，两臂末端各有一特化结构称为端粒。 02 人类染色体 二、人类染色体的类型 根据着丝粒位置不同，可将染色体分为四类： 1/2~5/8 中央着丝粒染色体 5/8~6/8 亚中着丝粒染色体 6/8~7/8 中部 亚中部 近端部 端部 7/8~末端处 随体 着丝粒 次缢痕 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 人类所有染色体只包含前三种类型的染色体。 02 人类染色体 三、人类染色体的数目 不同物种的染色体数目 物种 体细胞2n（条） 生殖细胞（条） 人 46 23 大猩猩 48 24 狗 78 39 兔 44 22 大鼠 42 21 小鼠 40 20 染色体组、基因组、二倍体、单倍体的概念 02 人类染色体 四、染色体的核型 根据染色体的相对大小，着丝粒的位置，臂的长短，随体的有无等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体按一定顺序分组排列所构成的图象 核型： 通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。 02 人类染色体 四、染色体的核型 人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） 02 人类染色体 正常男性：46，XY 正常女性：46，XX 02 人类染色体 正常人体细胞染色体带型模式图 02 人类染色体 02 人类染色体 五、性染色质 X染色质 是指正常女性的间期细胞核中呈异固缩（圆形、椭圆形、三角形）状态，紧贴核膜内缘形成的约1μm大小的浓染小体，又称为Barr小体。 莱昂假说：①正常女性体细胞内的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条无转录活性。称为剂量补偿效应。因此一个体细胞中的X染色体的数目等于X染色质+1。例如，核型为46，XXY的性发育异常男性，体细胞内有一个X染色质。核型为45，X的女性，体细胞内有没有X染色质；②失活发生在胚胎发育的早期，约16天左右；③X染色体的失活是随机的。 02 人类染色体 五、性染色质 02 人类染色体 五、性染色质 Y染色质 ：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的直径约0.3μm的圆形或椭圆型强荧光小体，称为Y染色质，又称为Y小体。