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医学遗传学基础知识练习题集
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1.请首先在试卷的标封处填写您的姓名，身份证号和地址名称。
2.请仔细阅读各种题目，在规定的位置填写您的答案。
一、选择题
1.遗传学的基本概念
1.1基因的定义是：
A.生物体内最小的功能单位
B.生物体内最小的遗传单位
C.生物体内最小的繁殖单位
D.生物体内最小的代谢单位
1.2下列哪项不是基因的遗传特性：
A.独立分配
B.显性和隐性
C.基因重组
D.染色体结构改变
1.3关于基因突变的说法，错误的是：
A.基因突变是可遗传的
B.基因突变通常具有低频性
C.基因突变可导致遗传信息改变
D.基因突变一定导致表型改变
1.4以下哪项不是孟德尔遗传定律的应用：
A.色盲遗传
B.白化病遗传
C.肝豆状核变性遗传
D.高血压遗传
2.遗传信息的传递
2.1DNA复制过程中，下列哪种酶负责解开DNA双螺旋：
A.聚合酶
B.解旋酶
C.连接酶
D.转录酶
2.2以下哪种RNA分子负责将遗传信息从DNA传递到mRNA：
A.tRNA
B.rRNA
C.snRNA
D.mRNA
2.3下列关于中心法则的描述，错误的是：
A.从DNA到RNA再到蛋白质
B.从RNA到DNA再到蛋白质
C.从DNA到蛋白质
D.从RNA到蛋白质
3.遗传变异的类型
3.1以下哪种遗传变异是自然选择的主要对象：
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁隐性遗传
D.Y连锁遗传
3.2关于基因突变的描述，错误的是：
A.基因突变通常具有低频性
B.基因突变可导致遗传信息改变
C.基因突变一定导致表型改变
D.基因突变是可遗传的
3.3以下哪种遗传变异是基因水平转移：
A.基因突变
B.基因重组
C.基因缺失
D.基因插入
4.基因的结构与功能
4.1以下哪种结构是基因转录的模板：
A.DNA
B.RNA
C.蛋白质
D.染色体
4.2以下哪种结构是基因表达调控的关键：
A.启动子
B.增强子
C.基因编码区
D.终止子
4.3以下哪种遗传方式是由基因突变引起的：
A.显性遗传
B.隐性遗传
C.群体遗传
D.染色体遗传
5.基因表达的调控
5.1以下哪种因子不参与基因表达调控：
A.转录因子
B.核酸结合蛋白
C.染色质修饰酶
D.蛋白质磷酸化酶
5.2以下哪种调控机制与信号转导无关：
A.转录调控
B.翻译调控
C.翻译后修饰
D.蛋白质降解
5.3关于基因表达调控的描述，错误的是：
A.基因表达调控是细胞生命活动的重要组成部分
B.基因表达调控可影响细胞增殖、分化和死亡
C.基因表达调控通常受到多种因素的调控
D.基因表达调控与细胞信号转导无关
6.遗传病的分类
6.1以下哪种遗传病属于单基因遗传病：
A.白化病
B.地中海贫血
C.脊髓性肌萎缩
D.糖尿病
6.2以下哪种遗传病属于多基因遗传病：
A.白化病
B.地中海贫血
C.脊髓性肌萎缩
D.糖尿病
6.3以下哪种遗传病属于染色体异常遗传病：
A.白化病
B.地中海贫血
C.脊髓性肌萎缩
D.糖尿病
7.遗传病的诊断与治疗
7.1以下哪种遗传病诊断方法属于分子生物学技术：
A.血液检查
B.基因测序
C.眼科检查
D.X线检查
7.2以下哪种遗传病治疗方法属于基因治疗：
A.药物治疗
B.外科手术
C.基因治疗
D.辅助生殖技术
7.3以下哪种遗传病诊断方法属于产前诊断：
A.血液检查
B.基因测序
C.眼科检查
D.X线检查
8.遗传咨询的原则
8.1以下哪项不是遗传咨询的原则：
A.尊重患者隐私
B.提供全面、客观的信息
C.鼓励患者参与决策
D.强制患者接受治疗
8.2以下哪种遗传咨询方法适用于家族性遗传病：
A.单基因疾病咨询
B.多基因疾病咨询
C.染色体异常疾病咨询
D.罕见病疾病咨询
答案及解题思路：
1.1B；遗传学的基本概念：基因是生物体内最小的遗传单位，负责传递遗传信息。
1.2C；遗传学的基本概念：显性和隐性是基因表达的两种形式，与遗传信息的传递无关。
1.3D；遗传学的基本概念：