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医学遗传学练习题答案 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n 5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下： 患者亲属 人数 发病人数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67% 8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。 P143;P181 k=(1/8×1/8)+ (1/8×1/8)=1/32 F=(1/16×1/16) ×4=1/64 9．在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：P179-180 PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？q=√X=√16%=0.4?; p=1-0.4=0.6 在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？(q/1+q)2=8.2% 在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？q/1+q=28.6% 10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？ P178 XD:p/p2+2pq=1/p+2q=1/p+2(1-p)=1/2-p 11．试比较α-地中海贫血和β-地中海贫血之间的异同点。 α-地中海贫血 β-地中海贫血 遗传控制 16p α基因簇 11pβ基因簇 发病机理 4个α基因至少1个缺失型失效 2个β基因至少1个非缺失型失效 遗传方式 AD AR 临床表现 出生后即起病 半岁起病，特征性面容 12．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。 你认为此男孩患有