多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版）.pptx

多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023版）汇报人

摘要多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，其病变具有时间多发与空间多发的特征。在过去的10年中，MS在流行病学、病理学、疾病活动与进展等领域的相关研究推动了该病临床分型、诊断标准、治疗目标的更新，新的疾病修正治疗药物也为治疗策略提供了更多选择。中华医学会神经病学分会神经免疫学组通过查询和评价现有研究证据、参考国际共识和指南、结合国情、反复讨论，对中国MS患者提出了诊断、鉴别诊断、治疗的原则以及具体建议。

CONTENTS01.概论02.MS的疾病分型03.MS相关概念04.MS的诊断05.MS的治疗目录06.MS的具体治疗方法

01概论

概论MS好发于29~39岁，女性更为多见，男女患病比例为1∶1.5~1∶2。MS有明显的地域分布及人种差异，高纬度高海拔地区更易发生MS，亚洲、非洲、拉丁美洲人群患病率明显低于欧美高加索人种。近年来MS的发病率及患病率有逐渐增高趋势。一项基于中国住院患者的流行病学资料显示，中国整体人群MS发病率为0.235/10万人年，成人男女患者比例为1∶2.02。2018年MS被列入中国《第一批罕见病目录》。

概论MS病变可累及中枢神经系统（CNS）白质及灰质：急性期以T淋巴细胞介导的小静脉周围炎症为特征，继发髓鞘脱失并伴不同程度轴索损伤；进展型病理显示更严重的白质/灰质脱髓鞘、轴突缺失、脑膜炎性改变及灰质受累。近年发现，大脑皮质血管周围间隙附近软脑膜存在异位淋巴滤泡样结构，含增殖B淋巴细胞、浆细胞、辅助性T淋巴细胞及滤泡树突状细胞网络，具生发中心功能，与MS灰质病变密切相关。炎症区隔化（激活B细胞、小胶质细胞等）参与慢性炎症过程。“阴燃疾病”为慢性病理过程，与神经退行性变相关，早期即可发生并贯穿病程，其炎症活动包括慢性活动性病变和皮质病变，影像学表现为缓慢扩大病变和顺磁性边缘病变，小胶质细胞过度活化是主要驱动因素。

02MS的疾病分型

MS的疾病分型结合临床表现，残疾进展及MRI影像特征将MS临床病程分型如下。

1.临床孤立综合征（CIS）：指患者首次出现CNS炎性脱髓鞘事件，引起的相关症状和客观体征至少持续24h，且为单相临床病程，类似于MS的1次典型临床发作，为单时相临床病程，需排除其他原因如发热或感染事件。60%~70%的患者在满足时间多发、空间多发，并排除其他诊断，即可明确诊断为MS。典型的CIS可表现出视神经、幕上、幕下（脑干或小脑）、脊髓症候，可以是单个或多部位同时受累。

2.复发缓解型MS（RRMS）：病程表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后不留或仅留下轻微症状。80%~85%的MS患者疾病初期表现为本类型。

MS的疾病分型3.继发进展型MS（SPMS）：约50%的RRMS患者在患病10~15年后疾病不再或仅有少数复发，残疾功能障碍呈缓慢进行性加重过程。RRMS向SPMS的转化往往是缓慢渐进的，至今仍缺乏较为明确的标准，经常是通过残疾功能障碍评分结合临床及影像资料综合得出的回顾性结论。4.原发进展型MS（PPMS）：10%~15%的MS患者残疾功能障碍与临床复发无关，呈缓慢进行性加重，病程大于1年。PPMS分型包括原有MS疾病分型中的进展复发型MS（PRMS）。头颅MRI和（或）脊髓MRI具备典型MS病灶特征，脑脊液特异性寡克隆区带（OCB）常为阳性。

03MS相关概念

MS相关概念1.疾病炎症相关活动：分为临床和影像两个维度。在无发热或感染的情况下，出现临床复发和（或）磁共振成像（MRI）出现T1WI钆增强病变或新的或明确扩大的T2WI病变。

2.确定的残疾进展（CDP）：定义为临床残疾功能障碍较基线时的进展。通常以3个月或6个月的扩展残疾功能量表（EDSS）评分增加作为衡量标准。具体标准为基线EDSS评分≤5.5分者，增加≥1.0分；基线EDSS评分5.5分者，增加≥0.5分或25英尺步行用时增加≥20%或9孔钉柱测试用时增加≥20%。

MS相关概念3.复发相关恶化（RAW）：指与临床复发相关的残疾功能障碍的增加。即在临床发作后90d之内，残疾功能障碍较基线的增加（右图）。

4.独立于复发活动的进展（PIRA）：指独立于临床复发的残疾功能障碍的增加，PIRA可能是构成慢性残疾累积的重要驱动因素（右图）。复发相关恶化（RAW，A）及独立于复发活动的进展?PIRA，B）示意图

MS相关概念5.高活动性MS：又称为侵袭性MS（AMS），表现为疾病的频繁复发和MRI新增病变高度活跃［新增和（或）强化］，疾病病程更具侵袭性，包括躯体和认知相关残疾功能障碍快速进展。疾病具有以下一种或几种特征：（1）发病后5年内EDSS评分达到4分或以上；（2）过去1年有≥2