文档详情

《GBT 45214-2025 人全基因组高通量测序数据质量评价方法》知识培训.pptx

发布：2025-05-27约5.61千字共31页下载文档

文本预览下载声明

《GBT45214-2025人全基因组高通量测序数据质量评价方法》知识培训掌握基因测序数据质量评价标准，提升科研与临床应用能力

目录标准概述01术语与定义02质量要求详解03数据质量评价方法04实验室实践与案例分析05临床与科研应用06标准化管理委员会介绍07

01标准概述

国家标准背景与重要性123国家标准的制定背景GBT45214-2025《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》的制定，源于对精准医疗和人类健康需求的不断提升，旨在规范基因测序数据的质量评价，确保遗传信息的准确解读。标准的重要性体现该标准的实施，对于提高基因测序数据的可靠性和准确性具有重要意义，有助于推动个体化医疗的发

显示全部

相似文档

微生物的宏基因组测序-二代高通量.pdf 微基生物——您自己的微生态研究团队微生物多样性分析方案宏基因组测序 微基生物科技（上海）有限公司微基生物科技（上海）有限公司 1/ 19
2018-01-21 约2.02万字 18页立即下载
2测序原理跟数据分析(华大基因高通量测序内部培训资料).pdf Growth of GenBank  Data generated by 1000 Genome Project had surpassed total
2018-08-11 约3.43万字 71页立即下载
《高通量基因组数据的无损压缩方法研究》.docx 《高通量基因组数据的无损压缩方法研究》一、引言随着高通量测序技术的快速发展，基因组数据的生成速度和规模迅速增长。这些数据对于疾病诊断、治疗和预防等医学领域具有重要意义。然而，大量的基因组数据也带来了存储、传输和分析的挑战。为了解决这些问题，无损压缩方法成为了研究热点。本文旨在研究高通量基因组数据的无损压缩方法，以提高数据的存储效率、降低传输成本，并促进其在医学领域的应用。二、基因组数据的特点 基因组数据具有数据量大、冗余度高、信息丰富等特点。在基因组数据中，存在大量的重复序列、低频变异等信息，这些信息对于后续的生物信息学分析至关重要。因此，在压缩过程中需要保留这些信息的完整性，即实现无损
2025-01-09 约8.01千字 16页立即下载
高通量测序数据分析方法.pdf T/GBAXXX—XXXX 附录C （资料性） 高通量测序数据分析方法 C.1数据质控过滤去除含接头或质量低的序列（如Q值15的碱基占比超过40%，序列中N碱基出现次数超过5 次）、宿主基因组序列，截取指定长度的序列等，留下的则为高质量序列。 C.2序列比对将高质量序列与HIV-1标准参考株(HXB2)或其他参考序列进行基因组比对，计算HIV-1序列的占比。 C.3变异检测根据比对的bam文件提取目标基因区的变异位点，对不符合质控要求的变异位点（位点总深度200X）进行过滤。 C.4序列组装序列组装的策略有参组装和无参组装两种，分别利用参考基因组指导和自主从头拼接的方式，确保 基因组
2025-03-04 约小于1千字 1页立即下载
第七章高通量基因组测序技术.解读.ppt 454 高通量测序法结合了DNA扩增的乳胶系统（emulsion system）和焦磷酸测序的方法, 即一种依靠生物发光进行DNA序列分析的新技术; 在DNA聚合酶, ATP硫酸化酶, 荧光素酶和双磷酸酶的协同作用下, 将引物上每一个dNTP的聚合与一次荧光信号释放偶联起来。通过检测荧光信号释放的有无和强度, 就可以达到实时测定DNA序列的目的。 454 高通量测序法优势宏基因组测序 宏基因组测序是对某一特定环境，如肠道、土壤、海水等中的所有微生物进行基因组测序。通过此方法可对该环境中的微生物种类和优势物种进行检测，揭示微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功
2016-11-05 约1.15万字 93页立即下载
荷花玉兰叶绿体全基因组高通量测序及结构解析-生物通.pdf 中国科学: 生命科学 2012 年第42 卷第12 期: 947 ~ 956 SCIENTIA SINICA Vitae SCIENCE CHINA PRESS 自然科学基金项目进展专栏论文荷花玉兰叶绿体全基因组高通量测序及结构解析 ①②† ①③† ②
2017-11-12 约3.86万字 12页立即下载
GB/T 40226-2021环境微生物宏基因组检测　高通量测序法.pdf ICS07.080 CCSA40 中华人民共和国国家标准 / — GBT40226 2021 环境微生物宏基因组检测 高通量测序法 — D
2021-06-20 约2.8万字 20页立即下载
《第七章 高通量基因组测序技术介绍11-25(1)》.ppt 454 高通量测序法结合了DNA扩增的乳胶系统（emulsion system）和焦磷酸测序的方法, 即一种依靠生物发光进行DNA序列分析的新技术; 在DNA聚合酶, ATP硫酸化酶, 荧光素酶和双磷酸酶的协同作用下, 将引物上每一个dNTP的聚合与一次荧光信号释放偶联起来。通过检测荧光信号释放的有无和强度, 就可以达到实时测定DNA序列的目的。 454 高通量测序法优势宏基因组测序 宏基因组测序是对某一特定环境，如肠道、土壤、海水等中的所有微生物进行基因组测序。通过此方法可对该环境中的微生物种类和优势物种进行检测，揭示微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功
2018-09-23 约1.15万字 93页立即下载
一种三色高通量测序试剂及测序方法.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113341058 A (43)申请公布日 2021.09.03 (21)申请号 202110640732.7 (22)申请日 2021.06.09 (71)申请人南京溯远基因科技有限公司
2023-06-20 约1.32万字 13页立即下载
转hrf2基因油菜抗病防卫研究及其基于高通量测序技术的全基因组表达谱分析的中期报告.docx 转hrf2基因油菜抗病防卫研究及其基于高通量测序技术的全基因组表达谱分析的中期报告尊敬的评委老师，大家好！我是XXX，即将为大家介绍我的中期报告——基于高通量测序技术的全基因组表达谱分析和HRF2基因油菜抗病防卫研究。本研究主要针对HRF2基因在油菜植物中防御真菌性病害方面的作用，通过高通量测序技术分析全基因组表达谱，以期探究HRF2基因的表达规律及其作用机制。首先是实验设计。本次实验分为两个部分：一是基于高通量测序技术的油菜全基因组表达谱分析，另一个是对HRF2基因表达的研究。在第一部分的实验中，我们采用Illumina HiSeq 2500测序平台进行全基因组测序，选取正常状态和感
2023-10-31 约小于1千字 2页立即下载
GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求.pdf ICS07.080 A40 中华人民共和国国家标准 / — GBT35537 2017 高通量基因测序结果评价要求 Reuirementsofthehih-throuhuteneseuencin resultevaluation q g g
2021-05-31 约3.07千字 12页立即下载
GB/T 35537-2017高通量基因测序结果评价要求.pdf ICS 07.080 A 40 £3© 中华人民共和国国家标准 GB/T 35537—2017 高通量基因测序结果评价要求 Requirements of the high-throughput gene sequencing result evaluation 2017-12-29 发布
2019-06-19 约1.4万字 12页立即下载
肿瘤基因变异高通量测序数据分析软件技术指南.pdf 肿瘤基因变异高通量测序数据分析软件技术指南 1范围本文件提供了使用高通量基因测序数据进行肿瘤基因变异分析的医疗器械软件技术指南。包括软件的型号版本命名、结构组成、通用要求、专用要求和检验方法。本文件适用于需要使用医疗器械软件进行高通量测序数据分析和肿瘤基因变异检测的机构，使用高通量测序方法得到肿瘤样本的基因遗传信息数据，通过生物信息学分析软件来检测肿瘤样本中基因变异信息；适用于二代高通量测序方法产生的数据；适用于肿瘤基因单核苷酸变异、短片段插入缺失变异、拷贝数变异和融合变异的分析；适用于从二代高通量测序下机数据到肿瘤基因变异及其基础注释的分析。其中基础注释包括：基因组位置、基因变
2024-08-12 约1.44万字 11页立即下载
一种利用高通量测序技术检测多基因位点突变的方法.pdf (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114774553 A (43)申请公布日 2022.07.22 (21)申请号 202210619103.0 (22)申请日 2022.06.01 (71)申请人上海君远生物科技有限公司地址 2
2023-05-13 约1.54万字 15页立即下载
高通量测序仪原理.pdf 高通量测序仪原理与实际操作汇报：郝淋淋单位：中科院沈阳生态所现代先进检测技术应用培训班目录 CONTENTS 1二代测序介绍 2高通量测序仪原理
2025-05-10 约2.03万字 52页立即下载