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HHH综合征罕见病诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.HHH综合征是由哪个基因突变引起的（）

A.SLC25A13B.SLC25A15C.SLC25A16D.SLC25A17

2.HHH综合征的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.线粒体遗传

3.HHH综合征发病年龄可以从新生儿期到成年期，其中晚发型患者占（）

A.12％B.88％C.40％D.29％

4.HHH综合征新生儿期发病的患者，出现症状的时间通常在出生后的（）

A.1小时内B.24小时内C.24～48小时内D.72小时后

5.下列哪项是HHH综合征特征性生化改变（）

A.血氨降低B.尿中同型瓜氨酸浓度升高C.血浆鸟氨酸降低D.尿乳清酸降低

6.HHH综合征的最终诊断金标准是（）

A.肝脏或皮肤成纤维细胞内ORNT1活性水平检测及SLC25A15基因分子检测

B.血氨测定

C.血浆氨基酸分析

D.尿氨基酸分析

7.HHH综合征急性高氨血症处理时，血浆氨浓度达到多少应立即进行处理（）

A.≥50～100μmol/LB.≥100～125μmol/LC.≥150～200μmol/LD.≥200～250μmol/L

8.HHH综合征治疗中，用于促进氨旁路代谢的氮清除剂是（）

A.瓜氨酸B.苯乙酸钠C.赖氨酸D.精氨酸酶

9.下列关于HHH综合征的描述正确的是（）

A.发病率极高B.新生儿期发病患者症状较轻C.晚发型患者主要表现为慢性神经认知缺陷等D.病因为鸟氨酸转运蛋白2缺乏

10.HHH综合征患者在急性高氨血症处理时，若上述治疗未能降低血氨，应立即进行（）

A.吸氧治疗B.腹膜透析或血液透析C.抗感染治疗D.手术治疗

二、填空题（每题2分，共20分）

1.HHH综合征的全称是________。

2.HHH综合征因________缺乏，导致尿素循环功能障碍。

3.HHH综合征的临床表现以________为主。

4.HHH综合征辅助检查中，血浆鸟氨酸浓度升高，可达________（参考范围30～110μmol/L）。

5.HHH综合征基因检测主要检测________基因突变。

6.HHH综合征的治疗需要由包括________在内的医疗团队进行综合管理。

7.HHH综合征急性高氨血症处理时，应停止________摄入。

8.HHH综合征患者在饮食控制中，可补充________或________，以促进氮产物排出。

9.HHH综合征转诊标准中，基层医院应将新生儿期出现嗜睡、困倦、拒食、呕吐，伴呼吸性碱中毒和（或）癫痫发作等表现者转至上级医院。

10.HHH综合征患者在急性高氨血症处理时，需静脉注射含有电解质的________溶液。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.HHH综合征的临床表现包括（）

A.新生儿期出现嗜睡、困倦、拒食、呕吐等B.晚发型患者表现为慢性神经认知缺陷等

C.患者都会有严重的神经系统症状D.新生儿期发病患者出生后立即出现症状

2.HHH综合征辅助检查项目有（）

A.血氨测定B.血浆氨基酸分析C.尿氨基酸分析D.尿有机酸分析

3.HHH综合征的诊断依据包括（）

A.临床表现B.实验室检查结果C.基因检测D.家族史

4.HHH综合征的鉴别诊断应考虑与下列哪些疾病相鉴别（）

A.赖氨酸尿性蛋白耐受不良B.有机酸尿症

C.脂肪酸代谢障碍D.脑瘫

5.HHH综合征的治疗措施包括（）

A.急性高氨血症的处理B.饮食控制C.手术治疗D.对症治疗

6.HHH综合征患者在饮食控制中，以下说法正确的是（）

A.限制蛋白质摄入B.以糖类和脂肪为主提供能量

C.注意适当补充其他必需氨基酸D.可补充瓜氨酸或精氨酸

7.HHH综合征转诊至上级医院的标准包括（）

A.新生儿期出现相关症状及检查异常B.临床上疑诊但无条件完成辅助检查

C.患者及家属要求转诊D.上级医院治疗效果不佳

8.HHH综合征的质控指标包括（）

A.全面的病史采集B.系统的体格检查

C.完整的辅助检查D.规范的治疗

9.HHH综合征的生化反应包括（）

A.线粒体内鸟氨酸含量下降B.血中鸟氨酸含量升高

C.氨甲酰磷酸堆积D.乳