肝豆状核变性.pptx
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肝豆状核变性;目录;01;;;肝豆状核变性是一种罕见病，但其在铜代谢障碍疾病中的发病率较高。;诊断方法与标准;02;ATP7B基因突变;铜转运障碍;;03;典型临床表现及分期;实验室检查项目与结果解读;;;04
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辅助检查基因诊断限制性片段长度多态性分析微卫星标记分析半巢式PCR-酶切分析荧光PCR症状前诊断可检出杂合子第30页，共46页，星期日，2025年，2月5日诊断及鉴别诊断诊断根据四条标准①肝病史或肝病征/锥体外系体征②血清CP显著降低和/或肝铜增高③角膜K-F环④阳性家族史确诊WD--符合①②③或①②④很可能的典型WD--符合①③④很可能的症状前WD--符合②③④可能的WD--符合4条中的2条第31页，共46页，星期日，2025年，2月5日诊断鉴别诊断
鉴别诊断肝损害表现应与急性\慢性肝炎肝硬化鉴别神经系统异常应与以下鉴别:小舞蹈病青少年起病Huntington病扭转痉挛帕金森病精神病第32页
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诊断及鉴别诊断诊断根据四条标准①肝病史或肝病征/锥体外系体征②血清CP显著降低和/或肝铜增高③角膜K-F环④阳性家族史确诊WD--符合①②③或①②④很可能的典型WD--符合①③④很可能的症状前WD--符合②③④可能的WD--符合4条中的2条第31页,共46页，星期六，2024年，5月诊断鉴别诊断
鉴别诊断肝损害表现应与急性\慢性肝炎肝硬化鉴别神经系统异常应与以下鉴别:小舞蹈病青少年起病Huntington病扭转痉挛帕金森病精神病第32页,共46页，星期六，2024年，5月治疗治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出.1、低铜饮食：应尽量避免食用含铜多的食物，如坚果类、巧克力、
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（3）硫化钾：可使铜在肠道内形成不溶性硫化铜排出，抑制铜的吸收。20～40mg，Tid，口服。第31页,共35页，星期六，2024年，5月（4）三乙基四胺（5）二硫基丙醇（6）二硫基丁二酸钠（7）二硫丙磺酸（8）四六钼酸胺第32页,共35页，星期六，2024年，5月3、对症治疗肌强直及震颤可用安坦和／或金刚烷胺，症状明显者加用美多巴、息宁；精神症状明显者给与抗精神病药物，抑郁给与抗抑郁药物，可用护肝治疗。第33页,共35页，星期六，2024年，5月4、手术治疗脾切除和肝移植。第34页,共35页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第35页,共35页，星期六，2024年，5月关于肝豆状核变性(2
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6、基因诊断第23页，共35页，星期日，2025年，2月5日诊断及鉴别诊断临床诊断主要根据4条标准：（1）肝病史或肝病征／锥体外系病症；（2）血清CP显著降低和／或肝铜升高；（3）角膜K-F环；（4）阳性家族史。符合（1）（2）（3）或（1）（2）（4）可确诊WD；第24页，共35页，星期日，2025年，2月5日符合（1）（3）（4）很可能为典型WD；符合（2）（3）（4）很可能为症状前WD；符合4条中的2条则可能是WD。第25页，共35页，星期日，2025年，2月5日第1页，共35页，星期日，2025年，2月5日定义是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。1912年由
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肝豆状核变性 Wilson disease （WD） 上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经病学教研室 定义 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。 临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环。 病因和发病机制 常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，定位于13q14~21，P型铜转运ATP酶； 铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。 病理 肝：肝硬化，脂肪变性，含铜颗粒 脑：壳核、苍白球、尾状核 - 壳核变性、萎缩，色素沉着，空洞形成； - 镜下示神
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肝豆状核变性;定 义;病因及发病机制;;;;病 理;;临床表现;1、神经症状;;2、肝脏症状 ;3、眼部症状;4、其它;辅助检查 ;;;;;;;;;诊断及鉴别诊断;;;治 疗;1、低铜饮食;2、药物治疗;;;;3、对症治疗;4、手 术 治 疗
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肝豆状核变性病例一例 (2).ppt
***该病是由Wilson（1912）首先报道和描述，故亦称Wilson病。*基因频率是指群体中某一基因的数量，基因频率也就是等位基因的频率。*正常铜代谢：在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜蓝蛋白后再释入血液中，部分铜通过胆汁经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。*13q14.3?代表13号染色体长臂1区4带3亚带。*ATP7B基因缺陷致ATP7B蛋白异常，肝脏向胆道排泄铜障碍，导致多余的铜无法排出体外，可沉积在体内多个组织器官，可以累及神经系统、肝脏、眼睛、肾脏等全身多个器官或系统，导致临床表现复杂而缺乏
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小儿肝豆状核变性.pdf
【疾病名】小儿肝豆状核变性
【英文名】pediatric hepatolenticular degeneration
【缩写】
【别名】pediatric Wilsons disease；小儿威尔逊变性；小儿威尔逊病；小
儿威尔逊氏变性；小儿威尔逊氏病；小儿威尔逊综合征
【ICD 号】G94.8*
【概述】
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代
谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床
症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期
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肝豆状核变性综述.docx
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肝豆状核变性综述
一、肝豆状核变性的概述
肝豆状核变性，也称为威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍疾病。该病的主要特征是体内铜离子代谢异常，导致铜在肝脏和大脑基底神经节等组织沉积，从而引发一系列临床症状。患者通常在儿童或青少年期出现症状，表现为肝功能损害、神经系统损害以及肾脏损伤等。肝豆状核变性的遗传模式为常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方各自携带一个突变基因才能发病。该疾病的发病率相对较低，但若未能及时诊断和治疗，预后往往较差。
在病理生理学上，肝豆状核变性的核心问题是铜蓝蛋白（ceruloplasmin）的合成障碍，导致铜离子在体内积累。铜蓝蛋白是一种含铜的血浆蛋白，主
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***该病是由Wilson（1912）首先报道和描述，故亦称Wilson病。*基因频率是指群体中某一基因的数量，基因频率也就是等位基因的频率。*正常铜代谢：在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜蓝蛋白后再释入血液中，部分铜通过胆汁经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。*13q14.3?代表13号染色体长臂1区4带3亚带。*ATP7B基因缺陷致ATP7B蛋白异常，肝脏向胆道排泄铜障碍，导致多余的铜无法排出体外，可沉积在体内多个组织器官，可以累及神经系统、肝脏、眼睛、肾脏等全身多个器官或系统，导致临床表现复杂而缺乏
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肝豆状核变性的诊断指标.ppt
第1页，课件共23页，创作于2023年2月实验室检查血清铜蓝蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山医科大学）第2页，课件共23页，创作于2023年2月引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病第3页，课件共23页，创作于2023年2月血清铜氧化酶测定正常值儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表
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《肝豆状核变性1》ppt课件.pptx
肝豆状核变性的诊断
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发病机制
01
发病机制
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），亦称为威尔森氏症（Wilson‘s Disease），是一种罕见的进行性遗传疾病，大多为隐性遗传，患者会从父母身上各遗传到一条带有缺陷基因的染色体，也有些患者是自己的基因突变，导致无法正常代谢体内的铜元素，进而堆积在肝脏和其他器官，产生毒性。以肝脏和大脑基底节受病影响最为严重。
其发生率为三万分之一，多在青春期过后18至21岁间的青少年中起病，其中男性病患者略多于女性，最常患此症的种族为拉丁美洲人，在中国人群中的发病率较高且越来越多见。是至今为数不多、可治的神经系统遗
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《肝豆状核变性》ppt课件.pptx
病例讨论;病例讨论;病例讨论;病例讨论;肝豆状核变性（HLD） 威尔逊病（WD）;概 述;病因及发病机制;病因及发病机制;病因及发病机制;病 理;病 理;病 理;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;诊 断;诊 断;鉴别诊断;治 疗;治 疗;治 疗;治 疗;预 后;基底节病变;1.中毒;甲醛中毒典型 CT 表现（增强 CT）;CO中毒;海洛因中毒;氯酸钾（火柴头主要成分）中毒;可卡因脑病;冰毒中毒：基底节区多发腔隙性脑梗塞;急性酒精中毒;2. 肝脏疾病;肝硬化所致的高氨血症 MRI