遗传性内分泌疾病与基因检测.pptx

遗传性内分泌疾病与基因检测1遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

目录遗传代谢病1苯丙酮尿症、半乳糖血症、精氨酸血症2单基因糖尿病MODY、新生儿糖尿病3性腺疾病性反转、卡尔曼综合征、21-羟化酶缺乏症4矮小成骨不全、佝偻病2遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

前言内分泌系统，解剖学术语。指全身内分泌腺，是神经系统以外的另一重要机能调节系统。垂体甲状腺甲状旁腺肾上腺性腺...内分泌器官内分泌系统胰岛间质细胞卵泡细胞...内分泌组织3遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

目录遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病。一般因引起异常代谢物质的储积或重要生理必需物质的缺乏，而导致临床症状。遗传代谢病单基因糖尿病性腺疾病矮小疾病介绍4遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

遗传代谢病酶酶中间产物底物产物是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。约80%属常染色体隐性遗传，其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。常见的遗传代谢病类型：糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、金属代谢缺陷。5遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

遗传代谢病常见的检查体内代谢物检查是最常规的内分泌疾病检查项目，包含多种类型：血液代谢物尿液代谢物甲状腺代谢物激素代谢物氨基酸……酶底物产物影像检查、病理检查等在需要时也可使用。若特定器官受累，也需对特定器官进行检查。6遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

常见的遗传代谢病疾病英文名疾病中文名Phenylketonuria苯丙酮尿症Hyperphenylalaninemia高苯丙氨酸血症Sulfocysteinuria同型胱氨酸尿症Citrullinemia瓜氨酸血症Tyrosinemia酪氨酸血症Methylmalonicaciduriaandhomocystinuria甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症Adrenoleukodystrophy新生儿肾上腺脑白质营养不良Fabrydisease法布里病Metachormaticleleukodystorphy异染性脑白质营养不良Niemann-Pickdisease尼曼匹克病Wilsondisease肝豆状核变性Wolmandisease沃尔曼病(胆固醇酯水解酶缺乏)Mucopolysaccharidisis黏多糖贮积症Maplesyrupurinedisease枫糖尿病Glycogenstoragedisease糖原贮积症7遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenyalaninehydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症(HPA)的主要类型。我国发病率：约为1/11800根据血Phe浓度将PAH缺乏症分为：轻度HPA(120~360μmol/L)轻度PKU(360~1200μmol/L)经典型PKU(≥1200μmol/L)酶苯丙氨酸酪氨酸8遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

苯丙酮尿症——临床表现PKU患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4个月后逐渐出现典型症状，1岁时症状明显。皮肤毛发：毛发和虹膜色泽变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。尿液：有鼠尿臭味。神经系统：智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格等异常。婴儿期：还常出现呕吐、湿疹等。9遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

苯丙酮尿症——辅助检查血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析见下表基因诊断是HPA病因的确诊方法，建议常规进行PAH基因突变检测。BH4相关基因包括PTS基因、QDPR基因、PCBD1基因、GCH1基因、SPR基因和DNAJC12基因。10遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

苯丙酮尿症——鉴别诊断与精准治疗鉴别诊断暂时性发热、感染、肠道外营养或输血等！HPA继发性酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等BH4BH4疾病治疗：HPA疾病可以通过饮食治疗得到很好的控制，而不同的HPA疾病的治疗方式不同，因此基于精准诊断前提下的精准治疗对于患者的意义重大。11遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

苯丙酮尿症——诊疗流程《罕见病指南2019版》12遗传性内分泌疾病与基因检测PPT课件

苯丙酮尿症——诊疗流程Phe/TyrPhe/Tyr2.0其他继发性疾病Phe/Tyr2.0尿喋呤谱分析及红细胞DHPR测定苯丙酮尿症基因检测PKUPTPS缺乏症DHPR缺乏症GTPCH缺乏症PC