遗传学20概要.ppt

* * 罗伯逊易位 2、易位的产生 1. 断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用 3、易位的细胞学鉴定 （2）相互易位杂合体： 在减数分裂的粗线期进行十字形配对： （1）易位纯合体没有明显的细胞学特征。 中期I的8字形或圆形 ——十字形配对结构的交替式和相邻式分离 易位杂合体的联会和分离 玉米（2n=20）终变期染色体 4、易位的遗传效应 （1） 半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点 　①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； ②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。　　2种分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。　　易位杂合体自交后代的表现：　　交替式分离产生可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。　　自交后代中：　　1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)；　　2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；　　1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。　　 （2）易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。 举例：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。　　在第9染色体中：　 ─────────────────────────　　连锁基因　　正常重组率(%)　　易位杂合体重组率(%)　─────────────────────────　　yg2-sh　　　　　23　　　　　　　　　11　　sh-wx　　　　　 20　　　　　　　　　 5　───────────────────────── （3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群： 假连锁现象（pseudo-linkage） —由于相互易位，原本不连锁的基因总是同时出现在一个配子中，似乎是连锁的，此现象叫…。 举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。 月见草（2n=14），Renner复合体：XII价体。 （4）易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。 例如：植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。 　　 人类中称罗迫逊易位，BrownC.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。 易位融合造成染色体数目减少（女46 ????45） 四、倒位（inversion） ——一条染色体片段断裂后倒转180度，又重新连接上。 1、倒位的类型 臂内倒位(paracentric inversion) ：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。 臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。 2、倒位产生的原因（1）染色体扭结、断裂和重接（2）转座因子的作用。 3、倒位的细胞学鉴定 (1)倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 倒位杂合体的“倒位圈” (2）臂内倒位形成的“后期 I 桥”和染色体断片 臂内倒位杂合体的交换 （3）臂间倒位杂合体的交换 4、倒位的遗传效应 （1)倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。 (2)倒位改变了基因在染色体上的排列： 基因间距离关系发生改变； 可能引起倒位区段基因的位置效应； 倒位杂合体的基因间交换值降低： 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成； 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。 (3)是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。 5、倒位的应用A：CLB技术（C：crossover，L：lethal，B：bar） ——利用果蝇建立的一系列检测基因隐性突变和  致死突变的技术。 　　X射线 果蝇