第1篇 遗传学.ppt

2、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中 存在一定的诱因。 如： 苯丙酮尿症 蚕豆病 高苯丙氨酸饮食 诱发疾病 G6PD缺乏 进食蚕豆 急性溶血 图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有‘发霉“臭味或鼠尿味。 3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起作用大小不同。 如： 唇裂 消化性溃疡 遗传因素对发病起的作用大。 环境因素对发病起的作用大。 幽门螺旋杆菌 4、发病完全取决于环境因素。 如： 某些传染病 The virus that causes SARS may have genes that change or mutate easily. 二、遗传性疾病及其特征 ★★是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 遗传病 （inherited disease，genetic disorder) ①垂直传递； ②基因突变或染色体畸变是其发病原因； ③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质 改变才能遗传； ④常有家族性聚集现象。 ★★ 遗传病的特征 The Characteristics of Inherited Disorders 遗传病 VS 先天病 是指婴儿出生时即显示症状，如血友病、Down综合征等。 先天性疾病 (congenital disease) 胎儿在宫内感染天花造成出生时脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染风疹病毒致使胎儿患有先天性心脏病；孕妇服用反应停引起胎儿先天畸形。 如： 而Duchenne肌营养不良症在5~6岁以后才逐渐发病；Huntington遗传性舞蹈症在30~40岁以后才会发病。 遗传病 VS 家族性疾病 家族性疾病 是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。 大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。 但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。 一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。 (familial disease) 三、遗传病的类型 ①单基因病 ②多基因病 ③染色体病 ④线粒体病 ⑤体细胞遗传病 染色体结构和数目异常 某一等位基因发生突变 遗传因素 + 环境因素 线粒体DNA发生突变 体细胞中遗传物质发生突变 ★★★ Major Categories of Genetic Diseases 目前医学遗传学研究热点课题 1、人类基因组计划 2、基因定位 3、遗传病发病机制研究 4、肿瘤遗传学 5、基因诊断 6、基因治疗 几个与遗传有关的国内外网站 1、中国遗传： 2、中国遗传咨询网： 3、中国生殖健康网：/web/index.html * 分离率：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律。 这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是自由组合规律的实质。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰，各自独立地分配到配子中。 该定律是在分离规律基础上，进一步揭示了多对基国间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源之一。 * 所谓连锁遗传定律，在减数第一次分裂分裂前期,即四分体时期时,姐两条妹染色单体的相同片段将会重叠.在分裂后期时,因为两者需要分裂到两个子细胞中去,部分片段会被粘连并撤断到相对应的姐妹染色单体,以至于形成交叉互换。连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体。通过交换的测定进一步证明了基因在染色体上具有一定的距离的顺序，呈直线排列。 * * 这一成就为进一步阐明ＤＮＡ的结构，复制和遗传物质如何保持世代连续的问题奠定了基础。 * 群体遗传学 (Population genetics) 研究基因在人群中的行为，人群中的基因率，基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。 药物遗传学(Pharmacological genetics) 研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础。 肿瘤遗传学 (Tumor genetics) 研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。 体细胞遗传学(Somatic genetics) 用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。 遗传学：研究遗传和变异的科学。 遗传学的概念