第2章染色质、染色体、基因和基因组.ppt

第2章 染色质、染色体、基因和基因组 真核生物的基因组中绝大部分的DNA存在于细胞核中的染色体上（核基因组），还有一小部分存在于线粒体或叶绿体中（细胞器基因组）。 对于个别的RNA病毒来说，他们的基因组是由RNA组成的。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 基因组不是基因的简单随机组合，而是有功能性的高级结构。不同生物的基因组的复杂程度是不同的，表现在组成基因组的碱基大小不同、基因的结构不同、基因在基因组中的组织方式不同。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 二、基因组的结构特征 1 原核生物基因组的结构特征 细菌的一条DNA分子就是一条染色体，由DNA 、RNA和蛋白质等构成，其中DNA占80%。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 （1）基因组较小，单个基因也较小，平均在1 kb左右。 （2）单个染色体呈环状，其中有的蛋白质与DNA特异性结合，有的不是特异性结合。没有真核染色体中的组蛋白。 （3）功能相关的基因串联存在而高度集中，组成操纵子形式进行基因表达控制。例如大肠杆菌中有260多个操纵子。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 （4）大部分基因是单拷贝的单一序列DNA，有一些基因是多拷贝的；重复序列少，不存在高度重复序列。蛋白质基因多为单拷贝基因，RNA基因多为多拷贝 （5）DNA大部分用来编码蛋白质。 （6）有重叠基因。 （7）基因几乎没有内含子。 （8）基因转录成多顺反子。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 2 真核生物基因组的结构特征 （1）真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即二倍体）。 （2）基因组较大，单个基因平均16 kb，并且变化较大，最小基因与细菌中的基因类似，最大的基因是人的肌肉营养不良蛋白基因2500 kb。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 （3）DNA和组蛋白结合形成染色体，而且一般是多条。 （4）大多数基因是断裂基因，含有内含子。内含子的数目在不同的基因中不同，且差异很大。 （5）基因中有重复序列，而且存在高度重复序列。卫星DNA是高等真核生物基因组中重复程度最高的重复序列。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 （6）基因有单拷贝和多拷贝两种形式。 （7）基因家族化是基因组中最显著的特征之一，它们来源于共同的一个祖先基因。 （8）基因多转录成单顺反子，但可以翻译成多种多肽链（可变剪切）。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 人的基因组中只有1％的序列是用来编码蛋白质的 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 酵母基因组排列的非常紧凑 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 真核生物的基因数目从6千到4万，但是与基因组的大小或生物的复杂程度无关 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 在细菌和原始细菌中基因的数目与基因组的数目成正比 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 已测序的生物中含有的基因数目 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 三、基因组的染色体倍数性和数目 基因的剂量——指一个细胞中某基因的拷贝数 细胞的倍数性——指细胞中整套染色体的拷贝数，真核细胞就是指染色体的数目，如2倍体细胞，4倍体细胞等 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 真核生物的单倍体数目代表基因组基因组一份拷贝的染色体数目，就是一套染色体的数目； 配子细胞是单倍体，大多数真核生物的体细胞是2倍体，生殖细胞是单倍体； 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 蛋白质翻译时使用的密码子系统与标准的密码子系统有所不同。 只编码负责线粒体中的一小部分的基因, 线粒体中的大部分蛋白和RNA还需要由核基因编码并输送到线粒体中。自身合成的蛋白质或RNA仅供自身使用，不外运到细胞质中。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 不同生物的线粒体基因组大小不同，虽然一些生物的线粒体基因组很大，但编码能力有限。线粒体中编码的基因基本相同，包括rRNA、tRNA基因、线粒体膜蛋白基因和氧化代谢基因等。线粒体的两条链均编码基因。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 人线粒体基因突变会引起几百种疾病。 在美国，曾有一个看起来很健康的男孩，5岁时莫明其妙地听觉减退，18岁时听力完全丧失。在此期间，他被诊断是机能亢进兼有癫病。23岁时，他视力下降，患有白内障、青光眼，且视网膜进行性退化。28岁时死于肾功能衰竭和全身感染。后研究发现，他患病的根源在于基因中微小的异常，但这种异常并非出现在核染色体DNA上，而是在不太为人注意的线粒体DNA上。 第2章 染色质、染色体、基因和基因组 近来发现，少数非胰岛素依赖