一种用于检测结节性硬化症基因突变的探针集及其试剂盒.pdf

结节性硬化症基因突变研究的中期报告.docx 结节性硬化症基因突变研究的中期报告 结节性硬化症（Tuberous sclerosis，缩写为TSC）是一种常染色体显性遗传病，由TSC1和TSC2基因的突变引起。该病主要表现为多个体系统的良性肿瘤，并且与认知障碍、自闭症等神经发育障碍有相关性。本研究旨在探究TSC1和TSC2基因突变与TSC病理生理机制的关系，为临床治疗提供指导方案。目前，我们已经完成了对100例TSC患者及其家族成员的TSC1和TSC2基因突变检测。结果显示，其中52例患者拥有TSC1基因突变，45例患者拥有TSC2基因突变，而3例则同时存在TSC1和TSC2基因突变。进一步对以上突变类型的临床表现和病理特征进行了分析

2023-10-15 约小于1千字 1页立即下载

一种用于多种基因突变联合检测试剂盒.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)实用新型专利 (10)授权公告号 CN 213475939 U (45)授权公告日 2021.06.18 (21)申请号 202022151600.1 (22)申请日 2020.09.27 (73)专利权人上海真固生物科技有限公司

2023-03-08 约8.63千字 9页立即下载

一结节性硬化症家系临床特点及致病基因突变分析.docx 一、家系调查在该家系中，我们共调查了三代成员，包括患者和其直系亲属。通过详细的问卷调查和临床检查，我们收集了家系成员的基本信息、健康状况以及相关病史。特别关注了家系中是否存在结节性硬化症（TSC）的患者，并对其进行了详细的临床评估。二、临床特点 1.皮肤症状：所有患者均出现了面部皮脂腺瘤，表现为颜面部的丘疹或结节。部分患者还伴有甲周纤维瘤和叶状白斑。 2.神经系统症状：患者中2人出现了癫痫发作，表现为局灶性发作和全面性发作。还有1人表现为智力发育迟滞。 3.肾脏损害：家系中2名患者出现了肾脏损害，包括肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿。 4.其他系统受累：部分患者还伴有心脏横纹肌瘤、肺淋

2025-03-08 约1.75千字 4页立即下载

一种EGFR基因突变检测体系及其试剂盒.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113373206 A (43)申请公布日 2021.09.10 (21)申请号 202110887194.1 (22)申请日 2021.08.03 (71)申

2023-06-18 约2.06万字 20页立即下载

检测MMACHC基因突变位点的引物探针及试剂盒.pdf (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114790480 A (43)申请公布日 2022.07.26 (21)申请号 202210303672.4 (22)申请日 2022.03.24

2023-05-16 约2.56万字 30页立即下载

KRAS基因突变检测的引物探针组、试剂盒及其应用.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112795653 A (43)申请公布日 2021.05.14 (21)申请号 202110172806.9 (22)申请日 2021.02.08 (71)申

2023-06-05 约1.63万字 14页立即下载

基因突变多重检测用引物组合物及其试剂盒.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112824535 A (43)申请公布日 2021.05.21 (21)申请号 20191

2023-06-04 约2.83万字 29页立即下载

一种快速检测基因突变位点的方法及试剂盒.pdf (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116042780 A (43)申请公布日 2023.05.02 (21)申请号 202211472989.7 (22)申请日 2018.06.14

2023-05-12 约2.33万字 26页立即下载

一种检测喉鳞癌放疗敏感性TP53基因突变的试剂盒及其应用.pdf (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号CN117721200A (43)申请公布日2024.03.19 (21)申请号202311748629.X (22)申请日2023.12.19 (71)申请人复旦大学附属眼耳鼻喉科医院地址

2024-03-18 约1.68万字 11页立即下载

用于治疗结节性硬化症的加奈索酮.pdf (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114828889 A (43)申请公布日 2022.07.29 (21)申请号 202080083001.0 (74)专利代理机构北京戈程知识产权代理有限

2023-05-17 约8.26万字 53页立即下载

结节性硬化症.pptx 结节性硬化症汇报人：XXX2025-X-X 目录1.结节性硬化症概述 2.病因与发病机制 3.临床表现 4.诊断与鉴别诊断 5.治疗原则 6.预后与并发症 7.最新研究进展 01结节性硬化症概述疾病定义定义范围结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率为1/6000，表现为多系统受累，包括皮肤、神经系统、心脏、肾脏等多个器官。遗传模式该疾病由TSC1或TSC2基因突变引起，基因突变可能导致细胞周期失控，从而引发肿瘤和多器官损害。病理特征在组织学上，结节性硬化症的特征性病变是Ballooningcells，即气球样细胞，这种细胞在多个器官中出现，尤其是大脑和皮肤。疾病分类遗传分类根据遗

2025-04-13 约3.82千字 31页立即下载

《结节性硬化症》课件.ppt TSC：又称Bourneville病，是以不同器官错构瘤为特点的一种先天性、家族性、遗传性疾病。常显遗传，属于神经皮肤综合征的一种。病灶主要发生在大脑，也可累及其他器官。男女之比为2：1。小儿多见。临床表现：以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。脑部最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，也可位于脑皮质及皮层下。影像表现：典型表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节，部分结节钙化，增强未见强化，强化提示恶变；特征性表现为双侧室管膜下多发钙化结节，突向脑室；少数合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。 ;室管膜下结节：CT典型表现

2018-08-03 约小于1千字 16页立即下载

《结节性硬化症》word版.doc 结节性硬化症 Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。简要介绍　 结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的 HYPERLINK /view/60813.htm \t _blank 器官发育异常所致病变累及 HYPERLINK /view/9706.htm \t _blank 神经系统、 HYPERLINK /view/25938.

2019-01-27 约4.71千字 13页立即下载

结节性硬化症的护理.pptx 演讲人：日期：结节性硬化症的护理目录CATALOGUE01结节性硬化症概述02结节性硬化症患者日常护理03癫痫发作时的紧急处理措施04皮肤护理与预防感染措施05康复训练与提高生活质量06结节性硬化症患者的心理关怀 PART01结节性硬化症概述病症定义结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。病症特点外胚叶组织器官发育异常，可累及脑、皮肤、周围神经、肾等多器官，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。病症定义与特点 结节性硬化症为常染色体显性遗传病，家族遗传史阳性者发病率高，但也有散发病例。发病原因发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、基

2025-04-08 约3.29千字 33页立即下载

结节性硬化症护理.pptx 结节性硬化症护理;目录;01;;遗传因素;皮肤损害包括色素脱失斑、鲨鱼皮样斑、纤维瘤等；神经系统表现有癫痫、智力障碍、自闭倾向等；眼部病变可见视网膜结节或晶状体混浊。;发病率及危害程度;02;保持良好生活习惯;营养均衡;保持皮肤清洁，洗澡时使用温和、无刺激性的洗浴产品，避免过度搓洗。;患者应定期进行肾功能、电解质、心电图等检查，以及神经影像学检查，以便及时发现病情变化。;03;了解患者发作前的征兆，如头痛、幻觉、烦躁不安等，以便及时采取预防措施。;;在患者发作后，密切观察患者的意识、呼吸、心率等生命体征，以便及时发现异常情况。;遵医嘱调整药物;04;评估患者心理状态;给予患者情感支持;鼓励患者

2025-04-13 约小于1千字 33页立即下载