R环的形成与对基因组稳定性的影响.pdf

Hereditas (Beijing) 2014 年 12 月, 36(12): 1185―1194 综 述 R 环的形成及对基因组稳定性的影响 1,2 1 1 1 2 2 潘学峰 ，姜楠 ，陈细芳 ，周晓宏 ，丁良 ，段斐 1. 北京理工大学生命学院，北京 100081； 2. 河北大学基础医学院，保定 071002 摘要:R-环是由一个RNA:DNA 杂交体和一条单链状态的DNA 分子共同组成的三链核酸结构。其中，RNA:DNA 杂交体的形成起因于基因转录所合成的RNA 分子不能与模板分开，或RNA 分子重新与一段双链DNA 分子中 的一条链杂交。在基因转录过程中，当转录泡遇到富含 G 碱基的非模板链区或位于某些与人类疾病有关的三 核苷酸卫星 DNA 时，转录泡后方累积的负超螺旋可促进R 环形成。同时，新生 RNA 分子未被及时加工、成 熟或未被快速转运到细胞质等因素也会催生R 环。研究表明，细胞拥有多种管理 R 环的方法，可以有效地管 理R 环的形成和处理已经形成的R 环，以尽量避免R 环对DNA 复制、基因突变和同源重组产生不利影响。文 章重点分析了R-环的形成机制及R 环对DNA 复制、基因突变和同源重组的影响，并针对R-环诱导的DNA 复 制在某些三核苷酸重复扩增有关的神经肌肉退行性疾病发生过程中的作用进行了分析和讨论。 RNA:DNA 杂交体；R-环；基因转录；DNA 复制；基因组稳定性 关键词: R-loop structure: the formation and the effects on genomic stability 1,2 1 1 1 2 2 Xuefeng Pan , Nan Jiang , Xifang Chen , Xiaohong Zhou , Liang Ding , Fei Duan 1. School of Life Science, Beijing Institute of Technology , Beijing 100081, China; 2. School of Basic Medicine, Hebei University , Baoding 071002, China Abstract: R-loop is a type of three-stranded nucleic acid structure that is made up of an RNA:DNA hybrid, formed due to failing separation of a nascent RNA molecule with transcripting template in transcription or by the re-annealing of RNA molecule with one of the two strands in a double stranded DNA molecule, along with the single stranded DNA, which is either the non-template strand in the transcription bubble or the RNA substituted DNA strand. Formation of R-loops can occur when transcription goes through a genomic DNA region having a tract of G bases in the non-template strand in the transcription bubble or through a type of triplet microsatellite DNA sequences that are known to be associated with certain human diseas