超好研究生分子生物学课件-真核基因组2.ppt

真核生物基因组结构特点 1，均为DNA， 体细胞基因组为二倍体。 2，基因数大，结构复杂，多复制起始点。 3，转录产物为单顺反子，无操纵子结构。 4，非编码序列占基因组的90%以上。 5，有大量的重复序列。 6，大多数基因是断裂基因。 7，多基因家族，超基因家族。 人类基因组 人类单倍体基因组由24条染色体组成,共 3.2x109bp, 大约3.5万个基因。 (1)限制性片段长度多态性（RFLP) DNA序列中因产生或缺失限制性位点的变异。 A B C D E F 1 2 3 1 3 1 4 2 3 产生位点4 缺失位点2 （2）可变数目串联重复序列 （VNTR)或小卫星DNA:在人类基因组中广泛存在，遵守孟德尔传递并有高度遗传多态性的重复序列。VNTR 长约10～79bp，重复6～100 次，一般位于非编码区，常位于基因侧翼，有时存在于内含子中。 可变数目串联重复序列（VNTR） 1 2 1 2 主要用途：基因组作图的标志位点；连锁分析；DNA分型。 （3）微卫星DNA（ microsatellite DNA)或短串联重复序列（short tandem repeat sequence, STR). 长度2～5bp, 重复10～60次。 主要用途：基因组作图的标志位点；连锁分析；DNA分型。 Generation of unequal tandem sequences + × Parental chromosomes Germ cell chromosomes Meiotic division 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 3 4 5 6 1 2 5 6 Germ cells Basis for DNA fingerprint 1, it depends on differences in length of VNTR. 2, as a consequence of this unequal crossing over, the lengths of some VNTR are unique in each individual. 3, the differences in length of VNTR result from unequal crossing over within regions of VNTR during development of sperm and oocyte precursors and during meiosis. (3) 单拷贝序列（unique sequences) 在基因组中只出现一次或少数几次的序列.(unique sequences essentially comprises single-copy genes,or those repeated a few times). 单拷贝序列中小部分编码蛋白质. 2，多基因家族(multigene family) 由某一祖先基因经重复和变异产生的一组基因。 A set of genes that encode proteins with similar but nonidentical amino acid sequences is called multigene family. The genes are thought to have arisen by duplication and variation of an ancestral gene. (1) 单纯多基因家族 例如 5SRNA基因 (2) 复合多基因家族 H1 H4 H2B H3 H2A H! 海胆组蛋白基因 转录单位 18S 5.8S 28S 5′ 3′ 45s转录单位 非转录区 200~300个转录单位 20~30kb 人类核糖体RNA基因 串联重复序列的拷贝数 The tandemly repeated rRNA, tRNA, and histone genes are needed