.第五章 单基因病.doc

5.第五章 单基因病 导读：就爱阅读网友为您分享以下“5.第五章 单基因病”资讯，希望对您有所帮助，感谢您对92的支持! (single-gene disorders) 单基因遗传病 ?是指某种疾病的发生主要受一对等位基因 控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律． ?根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性 染色体）及性质不同（显性或隐性），可分为： 常染色体遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和复发风险的估计！ 系谱分析法 (pedigree analysis) 是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。 系谱 (pedigree) ?是指从先证者(proband)入手，追溯调查 其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资 料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图 解。 ?先证者是指某个家族中第一个被医生或 遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者 或具有某种性状的成员。 I AM A DOCTOR I AM proband 常用系谱符号 正常女性 正常男性 性别不详 4 2 男性人数；女性人数 患者 常染色体隐性遗传病杂合子 先证者 已死亡个体 出生前死亡 流产 [ ] ] [ 收养儿 送养儿 常用系谱符号 配偶关系 双卵孪生 婚外恋 ? 双生子卵性不详 无后裔 离婚 近亲结婚 I II 1 I 、II代表世代数 1 2 1、2 代表每一 世代的成员编号 3 II-2为先证者 单卵孪生 2 常用系谱符号 掌握一些基本概念！ 同源染色体 (homologous chromosome) ?形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母 方，上面载有等位基因的一对染色体。 等位基因 (allele) ?生物的性状是由基因决定的，并且通常是成对基 因决定的，这成对的基因位于成对的同源染色体的 相同位臵上。 ?基因在染色体上的位臵称为基因座位(locus) 。 位于同源染色体上相同基因座位的一对基因称等 位基因。 性状与相对性状 ?性状(character)是指生物所具有的形态、机能或 生化特点。同一性状中的不同状态叫相对性状 (relative character) ，相对性状是相互排斥的性状， 一个个体非此即彼，不能同时兼有两种性状。如豌 豆的颜色，人的血型等。 杂合子与纯合子 ?同源染色体上控制某一性状 形成的一对基因彼此不同，称 该个体为这一性状的杂合子， ?如彼此相同，则称为纯 纯合子）。 合子（显性纯合子/隐性 基因的显隐性 ?在杂合子中，表现出性状的基因称为显性基因 (dominant gene) ，用大写字母表示，如A；未表现性状的 如a。显性基因控制的性状称为显性性状(dominant character) ；隐性基因控制的性状称 (recessive character) 。 基因称为隐性基因(recessive gene) ，用小写字母表示， 隐性性状  基因型与表型 ?控制性状形成的一对基因组成称为基因型 (genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状称为 表现型或表型(phenotype) 。如黄色、红色。 举 例 人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂 Quick questions ? 1. A coin is flipped four times and comes up heads each time. What is the probability that the next coin flip will come up heads? Round (R) is dominant to wrinkled (r). Yellow (Y) is dominant to green (y). ? ? ? ? ? 2. Classify the following as heterozygous or homozygous: RR, Rr, yy, YyRR 3. What is the phenotype of the following: Yy, Rr, yy, YyRr 4. What is the probability of Rr x Rr producing wrinkled seeds? 5. What is the probability of Yy x yy producing green seeds? 6. What is the probability that RrYy x RRYy would produce RrYy? 1. A coin is flipped four