高中生物竞赛辅导课件—基因与基因组.ppt

基因与基因组 基因概念的历史演变 割裂基因 重叠基因 基因和基因组 细胞器基因组 基因鉴定 人类基因组计划 1 早期关于遗传物质的臆测 1864年英国哲学家斯宾塞 “生理单位”； 1868年达尔文将其称为“微芽”； 1883年德国生物学家魏斯曼称之为“种质” 1884年瑞士植物学家冯内格列 “异胞质”； 1889年荷兰学者德弗里斯称为“泛生子”； 2 基因的前奏——遗传因子 1865年 Mendel, 两个基本遗传规律——分离规律和自由组合规律，并提出了“遗传因子”的观点。 指出遗传因子是一种物质，它控制着生物的性状。 3 遗传的染色体学说 1903年，萨顿和鲍威尔 遗传的染色体学说 认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成以及受精过程中的染色体传递行为具有平行性，且孟德尔的遗传因子位于染色体上， 第一次把遗传物质和染色体联系起来。 4 “基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊 。 替代 Mendel早年所提出的遗传因子一词，并创立了基因型和表现型的概念。 5 基因存在的证实 1926年 美国 摩尔根《基因论》出版 认为基因是组成染色体的遗传单位，并且证明基因在染色体上占有一定位置，而且呈线性排列。 提出“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。 6 基因化学本质以及功能的认识 “一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链” 基因的化学本质是DNA(有时是RNA) 基因顺反子的概念 基因是一段有功能的DNA序列 6.1 从 “一个基因一个酶”到“一个基因一条多肽链” 1941年 G W Beadle 和 E L Tatum 一个基因一个酶：红色链孢霉各种营养缺陷突变体与酶缺陷相关------ 基因对性状的控制是通过基因控制酶的合成来实现的。 6.2 DNA是遗传物质(有时是RNA) 1944年， Avery 证实了DNA是遗传物质。 有些病毒只含有RNA。 6.3 基因顺反子（Cistron）的概念 1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念： 是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。 基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。 一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时， 称为顺式构型， 两突变（a和b）在两条染色体上时， 为反式构型； 顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。 测验时: 两突变发生在同一基因上，杂合体就不存在野生型的基因，因而为突变体表型； 如果两突变在两个不同的基因上，后代杂合体中将有一个基因是野生型的，另外一个基因是突变型，杂合体的表型成了野生型。这两个基因的这种关系称为互补。 断裂基因 重叠基因 …… 杂交（hybridization） 杂交：亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程。 Ⅲ.分子探针标记 鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图 割裂基因：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。 外显子Exon ：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。 内含子Intron ：基因中不编码的序列。 割裂基因的性质： 1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的; 2）某种割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分; 3）核基因的内含子的可读框通常含无义密码子，没有编码功能; 4）通常内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，其突变对生物体没有影响；但也有例外。 噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因 3 基因重叠的方式 1） 大基因内包含小基因： 如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含在D基因内。 2） 前后两基因首尾重叠： 例1： 如：基因D 终止 ?X174DNA序列：5’—T—A—A—T—G—3’ 重叠一个碱基 基因J 起始 例2： 如：基因A 终止 ?X174DNA序列 5’—A—T—G—A—3’ 重叠4个碱基 基因C 起始 果蝇蛹上皮蛋白质基因位于另一个基因的内含子之中 人I型神经纤维瘤(NF1)基因的第一个内含子中有三个编码蛋白质的基因， 其转录方向与NF1的相反。 线虫基因组中每个基因平均