人类基因与突变.ppt

人类基因组 人类基因组（genome）通常是指核基因组，是人的所有遗传信息的总和。 人类基因组计划 “人类基因组计划（human genome project，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 主要组成部分 　①构建基因组的遗传图谱； 　②构建基因组的物理图谱； 　③绘制基因组的转录本图谱 　④测定基因组DNA的序列图。 人类基因组计划 20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目 主要研究基因组的功能，即功能基因组学 人类基因组计划后基因组计划（post-genome era） 在人类基因组测序完成后，下一步工作将干什么？科学家认为，应弄清基因的全部产物的结构和功能，这个新时代称 “后基因时代”。《科技日报》报道，我国第一个为结构基因研究提供平台的同步辐射实验站，2002年上半年在中科院高能所落成。在后基因时代，最重要的工作就是弄清基因的全部蛋白质产物的结构和功能。 世界首例人造生命 2010年05月20日 美国科学家制造出完全由人造基因控制的单细胞细菌。 科学家们首先选取一种名为丝状支原体的细菌，对其基因组进行解码并复制，产生人工合成基因组。然后，将其移植入另一种山羊支原体的细菌，通过分裂和增生，细菌内部的细胞逐渐为人造基因所控制，最终成为一种全新的生命。在培养皿中，合成细菌的分裂等行为就像天然细菌一样。 人类是否可以扮演上帝的角色？ 英国牛津大学的伦理学教授认为：“该工作推开了人类历史上最重要、最基础的那扇大门---窥视生命的本质。他直接扮演了上帝的角色---创造出自然界原本不存在的新生命。” 一个 “人类基因学警告”的团体负责人戴维·金说：“该研究无异于打开了潘多拉的魔盒。”反对者认为，人造的有机体如果扩散到自然界，引发生物基因变化，有可能造成环境灾难，它们还有可能被用来制造生物武器。 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。 第三章　基因突变 伊朗巨鼠疑遭基因变异 ----老鼠中的“战斗鼠” 基因突变 突变（mutation) 遗传物质发生的可遗传的变异。 基因突变的概念（gene mutation) 基因的核苷酸顺序和数目的改变。 突变热点（ hot spots of mutation) DNA分子上的某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点。 在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突变（spontaneous mutation）。 经人工处理而发生的突变是诱发突变（induced mutaion）。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂（mutagen）。 诱发基因突变的因素 紫外线 电离电磁辐射 其它物理因素 高温 严寒 物理因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 亚硝酸或含亚硝基化合物 烷化剂 碱基类似物 芳香族化合物 化学因素 病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素 生物因素 例如： 风疹病毒 前4周受感染，致畸危险为61％；5～8周时为26％；9～10周时为6％。 妊娠第6周感染病毒，产生白内障； 第9周感染产生耳聋； 第5～10周感染引起心脏畸形； 第6～9周感染引起牙釉缺损； 第4～6个月感染引起中枢神经系统的异常。 弓形虫感染 主要表现为眼的疾患，90％有脉络膜炎，50％～60％有癫痫、小头和脑积水。 致突变试验的应用 中国预防医学博士张学明:煎炸鱼中合有强致癌物———杂环胺。 杂环胺的形成量主要受煎炸、烤的温度影响，其次是煎烤时间。煎炸温度小于２００℃，杂环胺的形成量就很少；如果煎炸温度超过２００℃，煎炸时间少于２分钟，杂环胺的形成量也很少；在煎炸的鱼外面挂上一层淀粉糊再炸，也能预防杂环胺形成。 美国加州科研人员发现，高温烹调或油炸的肉食中合有突变源，对经过高温烹调的牛肉、鸡、鱼等进行检验，结果测出１０种致癌化合物，这次研究证实，突变源不是由于炭火等热源将肉烧糊所致，而是肉食本身成分在加温２００℃以上时的产物。 多向性：同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突 变而形成复等位