神经系统遗传性疾病精品.ppt

3.眼部损害：裂隙灯下见虹膜上粟粒状，棕黄色圆形小结节，称为Lisch结节，又称虹膜错构瘤，为本病特征表现之一。 眼底可见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤。 4.骨骼改变：包括先天性发育异常和肿瘤直接压迫两类。 5.其它：内脏症状由生长于胸腹盆脏内的神经纤维瘤压迫引起。 6.合并有其它先天性疾病。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 二、临床表现： II型神经纤维瘤病主要特征：双侧听神经瘤，并常合并脑脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索后根神经鞘瘤。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 三、辅助检查： Ｘ线检查、CT扫描、椎管造影、MRI扫描可发现中枢神经系统和内脏器官肿瘤。 皮肤和皮下结节或神经干包块活检病理检查有助于本病确诊。 基因分析可确定NFI和NFII的突变类型。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 四、诊断要点： NF I型：1987年NIH制定了诊断标准共７条，凡符合２条或２条以上者可诊断本病。①６个或６个以上的牛奶咖啡斑，在青春期前咖啡斑最大直径超过5mm，青春期后最大直径超过15mm；②２个或２个以上任一类型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；③腋窝及腹股沟区雀斑；④视神经胶质瘤； ⑤２个或2个以上的Lisch结节； ⑥明显的骨损害； ⑦一级亲属中有以上标准确诊的NF I病人。 NF II型：影像学证据及一级亲属中NF II病人 。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 五、治疗： 对于肿瘤生长迅速、剧烈疼痛、有明显压迫症状者可手术切除。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 一概述： 又称Bourneville-Pringle病，是以颜面皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为主要临床特征的常染色体显性遗传疾病。 中枢神经系统病变常见有皮层结节、良性白质病变、室管膜下结节及室管膜下巨细膜星形细胞瘤等。 非中枢神经系统病变有面部血管纤维瘤、甲下纤维瘤、皮肤色素缺失、肾囊肿以及骨骼系统病变等等。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 二、遗传基础： 根据疾病基因定位可分四型：TSC1、TSC2、TSC3、和TSC4，分别定位于染色体9q34、16p13.3、12q和11q23。TSC1和TSC2疾病基因产物分别为错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)，二者相互作用调节细胞分化，如TSC1和TSC2疾病基因突变，将引起hamartin和tuberin功能异常而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 二、临床表现： 1.皮肤损害： 最具特征意义，皮脂腺瘤多在4至5岁出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，为对称、散在、针头大小的粉红或淡棕色透亮蜡状丘疹，随年龄增长而丘疹逐步增多、融合成片。 其它皮损有鲤鱼皮斑、甲下纤维瘤(Koenen肿瘤)及无色素斑(或称叶状白斑)。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 2.神经系统损害：癫痫发作、智能减退、行为异常、易冲动、单瘫、偏瘫、截瘫、锥体外系症状、小脑性共济失调、颅内压增高等。 3.眼部病损：视网膜晶体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 4、骨骼病损：骨质硬化及囊性变、脊柱裂、多指(趾)畸形、髋关节先天性脱臼等。 5、内脏病损： 肾脏肿瘤最常见，多为单侧或双侧多发性肾血管平滑肌脂肪瘤、囊性肾脏损害、晚期有高血压和肾功能衰竭。 其它有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺功能亢进、腹部嗜铬细胞瘤等多脏器肿瘤。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis 三、辅助检查： 1.影像学检查： 头颅平片、头颅CT及MRI：可发现颅脑内结节样钙化、脑回畸形及脑室大小，可明确小结节的分布、大小、部位及其对周围脑组织结构的影响。 结节性硬化症 Tuberous sclerosis MRI上的典型表现为：