神经系统遗传性疾病.ppt

周围神经均可累及,马尾好发肿瘤呈串珠状沿神经干分布一般无明显症状,如突然长大剧烈疼痛可能为恶变临床表现③周围神经肿瘤2.神经症状第128页,共158页，星期六，2024年，5月眼底可见灰白色肿瘤,视乳头前凸视神经胶质瘤可致突眼视力丧失临床表现3.眼部症状裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节--错构瘤,也称Lisch结节可随年龄增大而增多,是NFⅠ特有表现上睑可见纤维软瘤丛状神经纤维瘤眼眶可扪及肿块突眼搏动第129页,共158页，星期六，2024年，5月常见脊柱侧突\前突\后凸畸形颅骨不对称\缺损\凹陷肿瘤直接压迫→骨骼改变听神经瘤→内听道扩大脊神经瘤→椎间孔扩大\骨质破坏长骨\面骨\胸骨过度生长,长骨骨质增生常见骨干弯曲假关节形成临床表现4.先天性骨发育异常肾上腺\心\肺\消化道\纵隔等均可发生肿瘤第130页,共158页，星期六，2024年，5月BAEP诊断听神经瘤辅助检查X线平片可见骨骼畸形椎管造影\CT\MRI发现CNS肿瘤基因分析确定NFⅠNFⅡ突变类型第131页,共158页，星期六，2024年，5月1.诊断6个或6个牛奶咖啡斑青春期前最大直径5mm,青春期后15mm腋窝腹股沟区雀斑诊断鉴别诊断①NFⅠ诊断标准(美国NIH,1987)2个2个神经纤维瘤\丛状神经纤维瘤一级亲属中有NFⅠ患者,22个Lisch结节,骨损害第132页,共158页，星期六，2024年，5月1.诊断影像学确诊双侧听神经瘤一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤或伴神经纤维瘤\脑脊膜瘤\胶质瘤Schwann细胞瘤中的2种青少年后囊下晶状体混浊②NFⅡ诊断标准(美国NIH,1987)诊断鉴别诊断第133页,共158页，星期六，2024年，5月2.鉴别诊断结节性硬化脊髓空洞症骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤诊断鉴别诊断第134页,共158页，星期六，2024年，5月目前无特效治疗颅内椎管内肿瘤可手术治疗(听神经瘤\视神经瘤)部分患者可放疗癫痫发作须用抗痫药治疗第135页,共158页，星期六，2024年，5月二、结节性硬化症TuberousSclerosis第136页,共158页，星期六，2024年，5月二、结节性硬化症(TuberousSclerosis)又称Bourneville病临床特征--面部皮肤血管痣癫痫发作智能减退发病率为1/10万患病率为5/10万男女之比约为2:1第137页,共158页，星期六，2024年，5月1.病因常染色体显性遗传常见散发病例基因--9q34\16p13.3病因病理为肿瘤抑制基因基因产物分别为Hamartin和tuberin,均调节细胞生长第138页,共158页，星期六，2024年，5月2.病理皮脂腺瘤由皮肤神经末梢\增生结缔组织血管组成视网膜可发生胶质瘤\神经节细胞瘤心\肾\肺肝脏等也可发生肿瘤病因病理大脑皮质\白质\基底节\室管膜下神经胶质增生性硬化结节,常伴钙质沉积可出现异位症血管增生硬化结节突入脑室内,形成“烛泪”影像征阻塞室间孔\第三脑室→脑积水ICP↑第139页,共158页，星期六，2024年，5月85%患者生后有(3个)1mm树叶形色素脱失斑沿躯干四肢分布临床表现1.皮肤损害特征症状:口鼻三角区对称的蝶形分布皮脂腺瘤,淡红\红褐色,针尖~蚕豆大,坚硬蜡样丘疹约90%4岁前出现,随年龄而增大,青春期后融合成片,前额多见,上唇很少第140页,共158页，星期六，2024年，5月约20%患者10岁后腰骶区灰褐色粗糙鲨鱼皮斑,略高于皮肤(结缔组织增生)可见牛奶咖啡斑\甲床下纤维瘤\神经纤维瘤等1.皮肤损害临床表现第141页,共158页，星期六，2024年，5月①癫痫:发生率70%~90%开始为婴儿痉挛症,伴皮肤色素脱失--可诊断结节性硬化症后转为全面性\简单部分性\复杂部分性发作频繁发作者多有性格改变(违拗\固执呆滞)2.神经系统损害临床表现第142页,共158页，星期六，2024年，5月②智能减退进行性加重几乎都有癫痫发作常伴情绪不稳\行为幼稚\易冲动思维紊乱等③少数病人伴神经系统体征