高通量测序技术及其应用高通量测序技术及其应用.pdf

中国生物工程杂志 China Biotechnology ，20 12 ，32 (1):109-114 高通量测序技术及其应用* 1，2 ＊＊ 3 1 1 2 王兴春 杨致荣 王 敏 李 玮 李生才 (1 山西农业大学生命科学学院 太谷 03080 1 2 山西农业大学农学院 太谷 03080 1) (3 山西农业大学文理学院 太谷 03080 1) DNA ， 摘要 高通量测序技术是 测序发展历程的一个里程碑 它为现代生命科学研究提供了前所 。 454 、Solexa SOLiD ， HeliScope 未有的机遇 详细介绍了以 和 为代表的第二代高通量测序技术 以 TIRM Pacific Biosciences SMRT ， Life Science 和 为代表的单分子测序技术 以及最近 公司推出的 Ion Personal Genome Machine (PGM) 。 ， 测序技术等高通量测序技术的最新进展 在此基础上 阐述 、 、 、 了高通量测序技术在基因组测序 转录组测序 基因表达调控 转录因子结合位点的检测以及甲 。 ， 基化等研究领域的应用 最后 讨论了高通量测序技术在成本和后续数据分析等方面存在的问 题及其未来的发展前景。 关键词 高通量测序 深度测序 下一代测序 基因组测序 转录组测序 中图分类号 Q3 ，DNA ， 作为最重要的分子生物学分析方法之一 测 命科学研究中的应用 以期使科研工作者尽早地了解 序不仅为遗传信息的揭示和基因表达调控等基础生物 ， 。 该技术 并将其更好地应用到科研工作中 ， 学研究提供重要数据 而且在基因诊断和基因治疗等 1 高通量测序技术及其发展现状 。 ， 应用研究中也发挥着重要的作用 随着科学的发展 Sanger 。 ， 传统的 测序技术的局限性日益突出 一方面 高通量测序技术堪称测序技术发展历程的一个里 ， ， 该技术依赖于毛细管电泳 不但费时 而且测序反应数 ， DNA 程碑 该技术可以对数百万个 分子进行同时测 也受到限制(目前常用的ABI 3730 测序仪每次只能分 序。这使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全 96 ); ， ， 析 个样品 另一方面 该技术基于酶法测序 成本 ， (deep