遗传性出血性毛细血管扩张症.ppt

呼吸困难伴反复鼻衄一例 —浅析遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)   病史 李XX，男，73岁 主诉：呼吸困难2个月，加重伴双下肢浮肿10天 查体：双手及舌表面可见多个红色毛细血管扩张 斑点，压之褪色。 睑结膜苍白 颈静脉怒张 心脏听诊：P2亢进，胸骨左缘5肋间可闻及 3/6级收缩期吹风样杂音 双下肢浮肿 毛细血管扩张 实验室检查 NT-proBNP ：5100 ng/ml 尿酸:510 umol/l 肌钙蛋白I: 0.1ng/ml RBC 3.89×1012 /L Hb 79 g/l Plt 193 × 109 /L 凝血常规正常 心电 胸片 心脏超声 RA: 48×61mm RV: 24mm LA: 40mm LV: 51mm EF: 0.62 PG: 59mmHg 三尖瓣重度返流 心包少-中等量积液 静脉注入发泡剂，10个心动周期后于LA、LV内可见气泡回声。 肝脏彩超 追溯病史 既往：反复鼻衄10年 家族史：家族中多人有反复鼻衄病史 父母为姨表亲 遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准 鼻衄呈自发复发性(夜间较多) 多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇、口腔、指甲、鼻、皮肤等 脏器病变：如胃肠道血管扩张、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形等 阳性家族史，直系亲属中至少有1人已被确诊为HHT 具备上述中的3项或以上可临床确诊。 临床诊断 遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性肺动脉高压 右心功能不全（失代偿期） 家系中反复鼻衄者 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT) 是一种常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病 本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。 毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指 动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位 以出血和血管扩张为主要表现。 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT) 呼吸困难 HHT相关肺动脉高压主要发生于1型，表现为肺动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降 动-静脉瘘的分流产生高动力循环状态，并产生 高排量充血性心力衰竭 肺动静脉瘘引起低氧血症 HHT治疗 本病是遗传性终身疾病 目前尚无特效的治疗措施 针对HHT的治疗多为对症和支持治疗 治疗经过 吸氧 利尿剂-速尿、安体舒通 强心剂-西地兰、地高辛 5型磷酸二酯酶抑制剂-西地那非 对症 患者呼吸困难明显减轻，浮肿消退，症状好转出院 启示 病史的采集对临床诊断的重要性 加强对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的认识和学习，对治疗该疾病和预防严重并发症有很大益处 * * 右心声学造影 遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT) 诊断 ? 健康男女 男女患者 男女已死亡 先证者