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基于个人基因的个性化医疗
——糖尿病的预防与治疗新方法
:Haoeyou 好医友
2001年,描述人类共同基因的“生命之书”——人类基因组草图诞生,拉开了基因时代的大幕!作为人类的一份“基因身份证”,它是迈向破解“生命密码”的通行证。一个人一生只需要做一次基因测序就可以绘制出个人基因图谱,从这个图谱中就可以发现人体的某些特质以及疾病信息,帮助医疗专家为患者选择最合适的治疗药物或最佳治疗方案;同时,也可通过基因图谱显示出患者某种疾病在出现可辨认的症状前的倾向,防患于未然。
解锁“生命密码”,推动个性化医疗
人类身上数百种遗传病、癌症、常见病、多发病(如糖尿病、高血压、精神病等)很多都是由基因决定的,而拥有基因图谱,则可帮助医疗专家对这些疾病分类进行重新定义并研发治疗的新方法。同时允许医生超越“一刀切”这种可能无效、或者会给患者带来极大副作用的治疗模式,转而通过试图改变病人细胞的遗传物质,来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物,最终达到医治病人疾病的根本目的。如今,基因检测普及已成趋势,而基于个人基因的个性化医疗也将不再遥远!
以具有明显遗传易感性的糖尿病为例。专家研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群,而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会更是普通人的15~20倍。尤其是临床上最常见的 2型糖尿病,具有更强的遗传性和显著的异质性。
糖尿病是一种由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的一系列代谢紊乱综合征。糖尿病(血糖)一旦控制不好会引发并发症,导致心脏病和其他严重的健康问题,包括肾、眼、足等部位的衰竭病变,且无法治愈!因此,很多专家学者都在致力于为糖尿病患者们寻找更加有效的治疗手段!
基因突变,或可对糖尿病的预防与治疗产生重要作用
近日,一项名为“Low-frequency and Rare Exome Chip Variants Associate with Fasting Glucose and Type 2 Diabetes Susceptibility”(低频和罕见的外显子芯片变异与空腹血糖和易感性2型糖尿病的关联)的研究报告刊登在《Nature Communications》(《自然通讯》)杂志上。报告中显示:经国际研究小组研究确认,一个新发现的基因突变或可保护人们免受2型糖尿病的侵袭,而这一发现可能推动新的药物疗法的发展,用于治疗美国约2600万依赖胰岛素和口服药物的2型糖尿病人。
这项研究是一支由美国西达—赛奈医疗中心(Cedars-Sinai Medical Center)研究员带领的国际科学家团队共同完成的,研究中,来自美国、亚洲和欧洲的研究人员分析了81000个非2型糖尿病人的基因,然后将他们的基因信息与另外16000个糖尿病人的基因进行对比。过程中,研究人员发现在一个特定的基因——GLP1R中的遗传变异,似乎能使2型糖尿病的患病风险降低14%。
在一个如此庞大的研究小组里发现的这一新突变,在糖尿病研究领域将是一个关键发现,正如Cedars-Sinai医疗研究中心内分泌学、糖尿病和新陈代谢科主任Mark O. Goodarzi医学博士所说:“这对于我们而言是一个绝妙的机会来使这种慢性疾病的预防和治疗个性化,通过识别影响患糖尿病风险的基因,将会为糖尿病药物的开发,开辟新的领域。”
“好医友”——致力于华人和全球顶尖医疗资源的接轨
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