出生缺陷干预_遗传咨询及案例分析ppt课件.ppt
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出生缺陷干预_遗传咨询及案例分析_1ppt课件.ppt
出生缺陷干预、 遗传咨询及案例分析;主题;生殖过程;生殖过程;生殖过程;胎儿发育;胎儿发育;胎儿发育;;;;说说遗传咨询;认识6种广东常见的出生缺陷疾病;先天愚型;先天愚型（唐氏综合症）;先天愚型（唐氏综合症）;先天愚型（唐氏综合症）;地中海贫血;地中海贫血;地中海贫血;地中海贫血;预防方法;神经管畸形;神经管畸形;神经管畸形;神经管畸形 ;碘缺乏病;儿童碘缺乏病（呆小症）;呆小症;碘缺乏症;葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏病（蚕豆病）;“蚕豆病”;预防方法;蚕豆病（G6PD缺乏症）溶血的预防措施
;先天性风疹综合征;先天性风疹综合征;先天性风疹;先天性风疹综合征
一般生育年龄的妇女，约有95%以上受
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出生缺陷及干预(课件).ppt.ppt
出生缺陷及干预 概念 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷 特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.
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出生缺陷预防与遗传咨询.ppt
咨 询 步 骤 1、明确诊断 家系调查 家谱分析 临床表现 实验室检查 常 用 的 家 系 图 符 号 近 亲 结 婚 Ⅲ Ⅱ Ⅰ Ⅳ 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征染色体 易位型：46,XX,-14,+t(14;21) 经典型：47,XY,+21 * 唐氏综合征胎儿12周时B超检查图像 在妊娠12周时颈皮厚度增厚（NT） * 常规超声检查报告（无脑儿） 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失，双眼呈蛙眼状改变 产后标本照片 * * 肾脏畸形 * * * * 特纳氏综合征患儿 染色体核型为： 45，X 22三体 13三体
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出生缺陷干预与常见遗传病的防治.ppt
③既往生育史：应了解育龄妇女的月经情况及流产、死胎死产等不良孕产史。这些资料有助于安排进一步的检查，如习惯性流产提示有必要进行遗传咨询、环境暴露史的调查及生殖道检查。再如月经不规律，特别是出血过多和闭经可能与下丘脑垂体功能异常有关。第94页，共160页，星期日，2025年，2月5日④慢性疾病:在慢性疾病中研究得较多的是孕妇患有糖尿病和苯丙酮尿症的异常妊娠结局。孕妇糖尿病导致的不良妊娠结局大多是致死性的，或者严重失能，累及一个或多个器官的畸形。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸水平增高导致的疾病，如果没有得到及时的确诊，患有该病的孕妇容易自发流产，胎儿出现低出生
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出生缺陷干预常见遗传病防治.pptx
2025-5-24
出生缺陷干预
常见遗传病的防治
学习目的
2025-5-24
婚前医学检查的项目和主要疾病
遗传咨询的人群及遵循的原则
出生缺陷的概念、分类、筛查
出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容
出生缺陷的四种预防方法
遗传咨询的内容、程序
常见出生缺陷的干预措施
禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血
亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目；
涉外婚检加试项目
孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害；
孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点
孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声
波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯
疱疹病毒检测时间和诊断方法
孕期检查的时间
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2025年医学课件-出生缺陷预防及遗传咨询.pptx
2025年医学课件-出生缺陷预防及遗传咨询汇报人：XXX2025-X-X
目录1.出生缺陷概述
2.出生缺陷的病因
3.遗传咨询的基本原理
4.遗传咨询的实施步骤
5.常见染色体异常的遗传咨询
6.单基因遗传病的遗传咨询
7.遗传咨询中的伦理问题
8.出生缺陷预防策略
9.遗传咨询的未来展望
01出生缺陷概述
出生缺陷的定义与分类定义范围出生缺陷是指在胎儿发育过程中，由于遗传、环境或其他因素导致的身体结构、功能或代谢的异常。据统计，全球每年大约有3000万出生缺陷婴儿，其中约300万婴儿因出生缺陷死亡。分类依据出生缺陷可以根据不同的标准进行分类，常见的分类方法包括形态学分类、系统分类和病因分类
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出生缺陷预防及遗传咨询探讨.ppt
咨 询 步 骤 1、明确诊断 家系调查 家谱分析 临床表现 实验室检查 常 用 的 家 系 图 符 号 近 亲 结 婚 Ⅲ Ⅱ Ⅰ Ⅳ 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征染色体 易位型：46,XX,-14,+t(14;21) 经典型：47,XY,+21 * 唐氏综合征胎儿12周时B超检查图像 在妊娠12周时颈皮厚度增厚（NT） * 常规超声检查报告（无脑儿） 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失，双眼呈蛙眼状改变 产后标本照片 * * 肾脏畸形 * * * * 特纳氏综合征患儿 染色体核型为： 45，X 22三体 13三体
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出生缺陷PPT培训课件.docx
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出生缺陷PPT培训课件
第一章出生缺陷概述
(1)出生缺陷是指个体在出生前由于遗传、环境或不明原因导致的形态结构、功能代谢异常或发育障碍。这些缺陷可能涉及身体各个系统，如神经系统、心血管系统、骨骼系统等。据统计，全球每年大约有1000万出生缺陷婴儿，给家庭和社会带来沉重的负担。了解出生缺陷的发生原因、预防措施及干预方法对于降低出生缺陷发生率、提高人口素质具有重要意义。
(2)出生缺陷的发生与多种因素相关。遗传因素在出生缺陷的发生中占有重要地位，如染色体异常、基因突变等。此外，环境因素如母亲孕期感染、药物暴露、不良生活习惯等也可能导致出生缺陷。针对这些因素，开展出生缺陷的预防工作
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出生缺陷及干预.ppt
关于出生缺陷及干预第1页，课件共41页，创作于2023年2月出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。出生缺陷概念概念第2页，课件共41页，创作于2023年2月出生缺陷先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指单基因：先天性白内障、白化病基因或染色体异常：多基因：先心染色体：唐氏综合征功能异常：耳聋、智力低下发育异常：孤独症出生缺陷种类第3页，课件共41页，创作于2023年2月特点：先天存在；可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；出生时可以发现
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出生缺陷综合干预.pptx
出生缺陷的三级预防方案;一、概述
1.第一级预防 预防发生
2.第二级预防 避免出生
3.第三级预防 减少致残;二、第一级预防
婚前、妊娠前和妊娠早期保健
孕前优生咨询
医学检查;三、第二级预防
产前检查和产前诊断
孕期保健
产前筛查和诊断
影像学检查;四、第三级预防
新生儿出生缺陷的筛查
新生儿疾病筛查
外科治疗;出生缺陷综合干预;;;一、出生缺陷的预防
（一）三级预防方案
1.第一级预防 预防发生
2.第二级预防 避免出生
3.第三级预防 减少致残;一、出生缺陷的预防
（一）三级预防方案
1.第一级预防
孕前优生
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出生缺陷的干预.ppt
胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成预防神经管畸形，时间是关键第53页,共70页，2024年2月25日，星期天为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点叶酸平均实际摄入量低0.18mg/day
理想的叶酸摄入量0.66mg/day膳食中叶酸的生物利用度低30-80%
天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大(饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。第54页,共70页，2024年2月25日，星期天由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。天
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出生缺陷的干预资料.ppt
临床优生 是从临床医疗技术措施等方面进行对优生的研究。它又包括预防性优生及演进性优生两大类。 预防性优生：是应用一系列优生技术措施，预防有严重遗传病和先天性疾病个体的出生。主要目标是尽可能地防止出生缺陷儿的诞生。 优生咨询：婚前、孕前、孕期 产前检查、诊断 演进性优生：是应用生物学、医学和遗传学的原理和方法，解决生殖缺陷，改良生殖发育，促进优秀个体演生。 环境优生 是从环境因素等方面对优生的研究。其重要任务是如何消除不良因素的影响，防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害。 畸胎大部分是由遗传和环境因素相互作用所致。 生物因素、化学因素、物理因素、其他因素
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出生缺陷综合干预.pdf
出生缺陷综合干预
【学习目标】
通过本部分内容的学习，学习者需要：
1.掌握出生缺陷的三级预防内容。熟悉孕前优生咨询和医学检查、产前筛查
和产前诊断、新生儿疾病筛查内容。了解出生缺陷的治疗与康复措施。
2.能向服务对象解释三级预防内容，并根据服务对象实际情况给予相应的出
生缺陷干预措施。
3.尊重服务对象，注意保护服务对象的个人隐私，建立平等友好的咨询关系。
【目录】
一、出生缺陷的预防
二、出生缺陷的治疗与康复措施
一、出生缺陷的预防
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出生缺陷干预.pptx
防止出生缺陷知识竞答2023;什么是出生缺陷?;常见旳出生缺陷;先天性心脏病;神经管畸形;唇腭裂;先天愚型;多指(趾);出生缺陷现状;出生缺陷现状;出生缺陷现状;出生缺陷现状;引起出生缺陷旳因素;;;;出生缺陷干预工程;什么是三级防止;第19页;;高危人群;叶酸;叶酸;叶酸;一种有关但愿旳故事;碘;有毒有害物质;孕期二级防止;新生儿期三级防止;;;列入规定干预旳病种;先天性风疹综合征
;先天性风疹综合征;地中海贫血;地中海贫血;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症;唐氏综合征;唐氏综合征;神经管畸形;神经管畸形;碘缺少症;碘缺少症;我国对防止出生缺陷采用哪些行动;我国对防
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出生缺陷及干预.ppt
感谢大家观看第41页,共41页，2024年2月25日，星期天出生缺陷的分类出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类01无脑畸形02脊柱裂03脑膨出04先天性脑积水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺陷分类第9页,共41页，2024年2月25日，星期天我国常见的出生缺陷：2003年，出生缺陷监测中心