出生缺陷的干预.ppt

胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成预防神经管畸形，时间是关键第53页,共70页，2024年2月25日，星期天为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点叶酸平均实际摄入量低0.18mg/day

理想的叶酸摄入量0.66mg/day膳食中叶酸的生物利用度低30-80%

天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大(饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。第54页,共70页，2024年2月25日，星期天由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂第55页,共70页，2024年2月25日，星期天先天缺陷的二级预防产前筛查【目的】用有效的方法发现可能先天异常胎儿风险及采取必要产前诊断措施确诊。第56页,共70页，2024年2月25日，星期天【方法的要求】简便：包括免疫生化分析、超声检查有效、高敏感及高特异性对母胎无害非侵入性、无疼痛第57页,共70页，2024年2月25日，星期天【方法】病史、年龄、生育史、家族史生化检查超声检查遗传病咨询第58页,共70页，2024年2月25日，星期天产前诊断方法羊膜腔穿刺法绒毛活检法B超胎儿镜羊膜腔造影和胎儿造影孕妇血和尿的检查脐带穿刺第59页,共70页，2024年2月25日，星期天宫内治疗有些畸形可进行宫内治疗。如对阻塞性脑积水用颅脑穿刺方法。对腹裂胎儿进行腹肌修复。第60页,共70页，2024年2月25日，星期天第61页,共70页，2024年2月25日，星期天孕中期18-22周是筛查严重畸形最佳时间超声波几乎可见所有器官行解剖学筛查，主要是结构畸形，器官完整性主要畸形检查应在22周前完成多指标筛查第62页,共70页，2024年2月25日，星期天孕14-29周常用B超指标NF：14-20周，NF≥6mm可检出40-75%DS长骨短：肱骨短、股骨短，IUGR面部：唇腭裂、耳发育异常手部：多指（趾）、食指重叠、第五指发育不良脑：小脑横径短、脉络膜丛囊肿心脏：局灶性回声、结构畸形其它：双侧肾盂扩张、单脐动脉、肠回声增强、淋巴囊腺管瘤第63页,共70页，2024年2月25日，星期天妊娠中期遗传学超声评分法*结构畸形≥2分建议产前诊断第64页,共70页，2024年2月25日，星期天孕晚期肾积水多囊肾脑积水其它第65页,共70页，2024年2月25日，星期天产前诊断【指征】羊水过多/过少胎儿发育异常/可疑畸形孕早期接触可能导致先天缺陷物质遗传病家族史/分娩过严重缺陷儿≥2次不明原因流产、死胎、新生儿死亡孕妇年龄≥35岁（分娩时）血清学筛查异常夫妇一方染色体异常遗传性疾病基因携带者胎儿畸形或可疑第66页,共70页，2024年2月25日，星期天三级预防出生缺陷儿的及时治疗1、及时进行饮食或手术治疗2、做好新生儿筛查第67页,共70页，2024年2月25日，星期天结论孕产期保健不良，可致胎儿发育不良、发育异常、伤残、以致死亡等后果。从孕早期开始，定期产前检查，保证产检质量，是提高出生质量的关键。有研究，早期保健围产儿死亡率、先天畸形发病率明显下降。第68页,共70页，2024年2月25日，星期天谢谢！第69页,共70页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第70页,共70页，2024年2月25日，星期天***中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。***中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在