不明原因发热病例分享与对策__培训课件.ppt

诊断？？ EB相关的淋巴细胞增生性噬血综合征？ 小年龄儿、重症EB感染、继发噬血？？？ 最终结果 免疫缺陷基因的检查： SH2D1A基因缺陷 XLP 病例 3 10岁女孩，病史20天 间断发热20天伴双膝关节疼痛.查体：精神好，浅表淋巴结无肿大；心肺（-）；肝脾轻度肿大；双髋关节及膝关节肿胀及活动受限，但无明显红肿；多汗 膝关节超声：关节肿胀伴积液 血常规：白细胞4.2×109/L，中性粒细胞轻度增高，血小板正常；CRP：20mg/L；ALT 80 U/L. 外院诊断“类风湿性关节炎”，予布洛芬治疗后仍有发热 追问病史： 有牛羊接触史 有关节受累 观察热型----波状热 诊 断 布氏杆菌感染？ 完善检查： 血培养：布鲁氏菌属 琥红试验：布氏杆菌抗体阳性 嗜异凝集试验：阳性 确诊！！ 应用多西环素联合利福平治疗后很快恢复 病例 4 4岁8月，男童 主因“间断发热4月”入院，病中有踝关节的受累，先后当地医院就诊诊断为“JRA” 抗感染治疗效果不佳 辅助检查：炎性指标未见明显升高 追问病史、完善检查 患儿病程中存在间断头晕、头痛，但未得到重视 入院后常规眼底检查发现视乳头水肿，再次仔细查体巴氏征可疑 完善脑脊液检查提示颅内感染 隐球菌抗原阳性 脑脊液墨汁染色阳性 最终诊断：新型隐球菌脑膜炎 分析 热型对于诊断的帮助 特殊病原认识的重要性 部分疾病确诊仍需时间，需严密观察病情变化，并作出相应的干预 哪怕最轻微的症状仍有可能是诊断的线索 病例 5 11岁，女孩 主要表现为发热14天，病中伴有膝关节的疼痛 查体：神志清，反应好，颈部淋巴结轻度肿大，肝脾不大，关节未见异常 血常规：WBC 15×109/L，N75%，L18.3%，Hgb118g/L，PLT 396×109/L ESR：35mm/h 治疗经过 仍有持续发热，为弛张热 有与发热相关的皮疹 炎性指标的升高 先后共抗感染治疗4周，效果不佳 始终未发现明确的感染病灶以及明确的病原 感染性疾病? 患儿在经过抗感染治疗后病情有一过性的好转，体温热峰有所下降，但始终未降至正常 患儿治疗过程中再次出现波动，体温 持续高热，并伴有皮疹，三系下降 感染能解释吗？ ? ? ? 骨髓象无异常 非感染性疾病?? 病程中持续发热，关节疼痛并伴有皮疹，皮疹同发热相关 反复查血常规三系均下降（轻度下降） MAS? 调整治疗：激素治疗及对症后好转 最终诊断：JRA可能性大 按JRA治疗，随诊2月，病情平稳 病例 6 患儿，男，10岁，“发热1月余，乏力” 营养状态一般，轻度贫血貌，皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，肝脾轻度肿大 血常规：白细胞4.5×109/L，分类无异常，血红蛋白10g/L；肝功能：ALT200u/L； 胸片：未见异常； 完善相关检查 诊断？？ 骨髓穿刺未见异常； 血培养未见异常； 病原：EB、CMV抗体检测均阴性 入院以保肝治疗为主 体温波动38-39℃ 复查肝功能ALT升至400u/L 再次询问病史：家长提及患儿近半年曾多次感冒； 立即查体液免疫及细胞免疫 IG系列正常； CD4+及NK细胞明显降低 提示患儿细胞免疫出了问题 原发性or继发性细胞免疫缺陷病？ 追问病史，进一步完善检查 ？ 继续询问病史： 6个月时患化脓性脑膜炎（当时有输血史） 此外，直至半年前患儿身体一直健康 可排除原发免疫缺陷性疾病 进一步检查：HIV抗体阳性 最终诊断：获得性免疫缺陷综合征（AIDS） 体会 对待诊断不明病例，除注意患儿症状、体征外，询问病史一定要耐心、细致，不能放过蛛丝马迹 一个不起眼的迹象对诊断可能有极大帮助，如忽略而过，就可能导致误诊、漏诊； 对实验室检查的一场项目要足够重视，查找异常的原因 病例 7 患儿女，9岁，“发热40余天” 高热40余天。体温波动于37-40℃，不规则，外院查体时发现颈部及腋窝淋巴结肿大，曾予头孢曲松等抗生素治疗，体温无明显下降，并出现呼吸困难。胸部X线片和心脏彩超检查提示胸腔和心包积液，胸部CT提示右下肺团块样实变，心包积液穿刺，引流血性液体约200ml，涂片提示未找到可疑肿瘤细胞，颈部淋巴结活检，病理提示淋巴细胞反应性增生。当地医院怀疑淋巴瘤或结核病。 查体及治疗 查体：精神可，贫血貌，身高、体重相当于6岁女童，查体见双侧颈部、腋窝可触及数枚肿大淋巴结，有黄豆至蚕豆大小，无压痛、无粘连，躯干及上肢散在疣状皮疹，双肺呼吸音对称，未闻及干湿性罗音；心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹不胀，肝脏肋下6cm，质硬，脾脏肋下4cm质硬，移动性浊音阴性，双下肢无水