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第22讲《人类遗传病》.ppt

发布:2016-12-26约3.31千字共29页下载文档
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甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 夭折 一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 遗传咨询的内容和步骤为: ④提出建议 ①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 C 2.遗传咨询(主要手段) 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳 3.提倡“适龄生育” 方法: (1)羊水检查、B超检查; (2)孕妇血细胞检查; (3)绒毛细胞检查、基因诊断。 优点: 及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿,是优生的重 要措施之一。 4.产前诊断(重要措施) 优生的四个措施: 和谁生? 能不能生? 什么时候生? 生之前要做什么? 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断 1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。 测定染色体: 三、人类基因组计划 22条常染色体+X+Y 2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.0 2.5万个基因。 ~ 调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率: 2、调查该病的遗传方式: 方法:在人群中随机抽样调查 方法:在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数 × 100% 某种遗传病的被调查人数 这一时期女性全身发育完全成熟,卵子质量高,若怀胎生育,分娩危险小,胎儿生长发育好,早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻,生活经验较为丰富,精力充沛,有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育,胎儿与发育中的母亲争夺营养,对母亲健康和胎儿发育都不好。 * * . . . * . . . * . . . * . . . * . . . 第22讲 人类遗传病 一、人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常 1.概念 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上: 外耳道多毛症 (一)单基因遗传病 软骨发育不全 病因:显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出 常显 白化病 常隐 酪氨酸 黑色素 酪氨酸酶 基因 合成受阻 白化病 异常 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症(常染色体隐形遗传),是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。 常隐 进行性肌营养不良(假肥大型) 伴X隐性 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍 伴X显性 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 (二)多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病  无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水过多,则常发展为过期产。 多基因遗传病 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异) (染色体结构变异) XO(性腺发育不良) XXY
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