第22讲《人类遗传病》.ppt

甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 遗传咨询的内容和步骤为： ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 C 2.遗传咨询（主要手段） 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3.提倡“适龄生育” 方法： （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点： 及早发现有严重遗传病和严 重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一。 4.产前诊断（重要措施） 优生的四个措施： 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.提倡“适龄生育” 4.进行产前诊断 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 三、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ 调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率： 2、调查该病的遗传方式： 方法：在人群中随机抽样调查 方法：在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 * * . . . * . . . * . . . * . . . * . . . 第22讲 人类遗传病 一、人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常 1.概念 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上： 外耳道多毛症 （一）单基因遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 常显 白化病 常隐 酪氨酸 黑色素 酪氨酸酶 基因 合成受阻 白化病 异常 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常隐 进行性肌营养不良（假肥大型） 伴X隐性 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍 伴X显性 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 （二）多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。 多基因遗传病 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY