《人类遗传病和调查人类遗传病》.ppt

第2讲　人类遗传病 考纲内容 能力要求 命题角度 热度预测 1、人类遗传病的类型 Ⅰ 2、人类遗传病的监测和预防 Ⅰ 3、人类基因组计划及意义 Ⅰ 4、人类遗传病发病率的调查 实验与探究 多通过遗传实例或遗传图谱进行考查 考点一 人类遗传病 一、人类遗传病的概念： 由于 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体变异遗传病： 类型 受一对等位基因控制 受两对以上等位基因控制 有染色体结构或数目异常 二、人类遗传病的类型和实例： 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂＋腭裂、先天性心脏病等。 单基因遗传病 多基因遗传病： 染色体变异遗传病： 猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型）和特纳氏综合征（X0） 三、人类遗传病的类型和特点： 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显性 代代相传，_________ 即患病 隐性 一般隔代遗传，隐性纯合____ 伴X染色体 显性 代代相传，男患者母亲和女儿一定患病 隐性 伴Y遗传 患者只有男性 多基因 遗传病 ①____________ ②____________ ③____________ 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 含致病基因 相等 发病 相等 一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病 女患者多 于男患者 男患者多于女患者 父传子，子传孙 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 相等 相等 1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 (　　)。 ①原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 　B 遗传病的类型判定： 2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？______。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？______。 　减数第二次 母亲 不会 染色体异常致病机理分析： 四、人类遗传病的监测与预防： 1．遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出) ―→ ―→_________率―→_________、方法、建议（如终止妊娠、进行产前诊断）。 2．产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (1)羊水检查 由于羊水中含有_______________ ，因此，可以在妇女妊娠进行到________周时提取____________________进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 了解家庭病史 分析遗传方式 推算风险 提出对策 脱落的胎儿细胞 14～16 胎儿细胞和组织成分 (2)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行_____________，依据的主要原理是__________________。 DNA分子杂交 碱基互补配对原则 特别提醒： 1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 3、诊断方法： 单基因遗传病