调查人类遗传病的两种调查方式.ppt

调查人类遗传病的两种调查方式人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等调查内容/项目调查对象注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者人数÷被调查人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的发病率”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的发病率，在学校内随机调查C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查拓展：某研究学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.红绿色盲，在学校内随机抽样调查B.白化病，在患者家系中调查C.软骨发育不全，在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查BBCDC人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病例2：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是（）01性别、性状表现亲子关系遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上世代数以及每一个体在世代中的位置例3：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图必需的信息不包括（）02例4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的是（）调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病A