单核苷酸多态性rs671在筛查麻风患者中的应用.pdf

2019-02-10 约11.85万字 12页立即下载

单核苷酸多态性.pptx 单核苷酸多态性（SNP）张之洞班叶苗讲义结构定义特点应用定义SNP（single nucleotide polymorphism）：个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换C→T G →A颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换C →A G→TSNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，通常所说都是二等位多态性。同义SNP 编码序列SNP（cSNP)SNP非同义SNP 非编码序列SNPSNP特点1、数量多，

2020-02-21 约小于1千字 14页立即下载

单核苷酸多态性.pptx 单核苷酸多态性第1页/共15页讲义结构定义特点应用第2页/共15页定义SNP（single nucleotide polymorphism）：个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 C→T G →A颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换 C →A G→T第3页/共15页第4页/共15页 SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，通常所说都是二等位多态性。

2023-06-11 约1.24千字 15页立即下载

++单核苷酸多态性的研究进展及其应用.docx 研究报告 1- 1- ++单核苷酸多态性的研究进展及其应用一、1.单核苷酸多态性概述 1.1单核苷酸多态性的定义与分类 单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism，SNP）是指在基因组水平上由单个核苷酸变异引起的基因多态性。这种变异在人群中具有相对较高的频率，通常超过1%。SNP是遗传多样性的重要组成部分，对于理解人类疾病的遗传背景、药物反应的差异以及生物进化等方面具有重要意义。在人类基因组中，大约每1000个碱基对中就存在一个SNP。根据变异类型的不同，SNP可以分为单核苷酸转换（transition）和颠换（transversion）两种，其中转换是指嘌呤与

2025-02-24 约1.38万字 25页立即下载

纳米金检测单核苷酸多态性的应用进展.pdf 医学研究生学报 2012年 1月第 25卷第 1期 J Med Postgra，Vo1．25，No．1，January，2012 纳米金检测单核苷酸多态性的应用进展孙加司，陈思娇，史记综述，邵义，宋今丹审校 · 85 · 综述 [摘要】 单核苷酸多态性(single nucleoride polymorphism，SNP)与疾病发生的关系的重要性日益受到重视，探讨SNP与各种疾病发生的相关性研究已见于大量报道。传统的检测SNP的方法操作复杂，费时费力，假阳性高，新的SNP检测方法不断出现并应用。纳米金法是目前较为成熟的检测技术，文中介绍几种常见的 SNP检测方法

2017-04-07 约1.15万字 4页立即下载

CD163尿液水平及单核苷酸多态性对脓毒症患者的临床应用价值研究的开题报告.docx CD163尿液水平及单核苷酸多态性对脓毒症患者的临床应用价值研究的开题报告一、课题背景脓毒症是指由细菌、真菌或病毒感染引起的全身性炎症反应综合征，是导致临床死亡原因之一。目前，脓毒症的诊断主要依靠临床特点和炎症标志物检测，但存在灵敏度和特异性较差的问题。因此，发现新的脓毒症标志物，提高诊断准确性和预后评估能力，对于脓毒症的早期识别和治疗具有重要意义。 CD163是一种细胞膜受体，主要存在于巨噬细胞表面，其主要功能是清除细菌和病毒，调节炎症反应，维持免疫系统的稳态。近年来的研究表明，在脓毒症中，CD163的表达水平显著增加，因此被认为是一种潜在的脓毒症标志物。 单核苷酸多态性（SNP）是基因

2024-05-02 约小于1千字 2页立即下载

《单核苷酸多态性检测技术》课件.ppt ***************目录11.单核苷酸多态性简介22.单核苷酸多态性的基因学意义33.单核苷酸多态性检测的应用领域44.常见单核苷酸多态性检测技术55.高通量单核苷酸多态性检测平台66.单核苷酸多态性检测的优势与不足77.检测方法的选择原则88.样本的采集、保存与处理99.单核苷酸多态性检测在临床医学中的应用1010.总结与展望单核苷酸多态性简介单核苷酸多态性(SNP)是指基因组中单个碱基的变异，是人类基因组中最常见的变异类型，大约每1000个碱基就有一个SNP。单核苷酸多态性的基因学意义SNP可以影响基因的表达、蛋白质的结构和功能，从而导致个体之间在表型上的差异，例如疾病易感性、药

2025-02-26 约2.14千字 28页立即下载

瓣膜置换术后患者华法林用量与CYP4F2单核苷酸多态性的相关性研究的中期报告.docx 瓣膜置换术后患者华法林用量与CYP4F2单核苷酸多态性的相关性研究的中期报告瓣膜置换术后患者需要长期口服抗凝药物华法林以防止血栓形成，但药物剂量的控制常常存在困难。CYP4F2基因单核苷酸多态性（SNP）已被证明是华法林代谢能力的一个重要因素。本研究旨在探讨华法林用量与CYP4F2基因SNP的关系。方法：选取100名接受瓣膜置换术的患者，于手术后开始口服华法林。在手术前，提取患者的DNA样本，检测CYP4F2基因的SNP，包括CYP4F2*3和CYP4F2*4。根据华法林治疗后第7天的国际标准化比值（INR）值与理论值的差异，确定每位患者适宜的华法林用量，并进行复查。经过调整后，每位患者的

2023-11-07 约小于1千字 1页立即下载

变性高效液相色谱技术在单核苷酸多态性研究中的应用.PDF 《生命的化学》年卷期 !技术与方法 $ $ ·!’’ · ，（） 0.@N=)?O BP /=P@ $ $ 文章编号：（） !#!$$% $ #!’#$ 变性高效液相色谱技术在单核苷酸

2017-03-11 约2.6万字 6页立即下载

一种山羊PRNT基因单核苷酸多态性标记在性状早期选择中的应用.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112980935 A (43)申请公布日 2021.06.18 (21)申请号 202110352715.3 (22)申请日 2021.03.31

2023-06-09 约1.07万字 9页立即下载

山羊MMP9基因单核苷酸多态性在泌乳性状早期选择中的应用.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113913531 A (43)申请公布日 2022.01.11 (21)申请号 202111211148.6 (22)申请日 2021.10.18 (71)申请人山东农业大学地址

2023-04-21 约2.42万字 20页立即下载

单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展.docx 单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展一、内容概括 单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs）作为基因组序列中的最基本变异单位，在人类遗传学和功能研究中扮演着至关重要的角色。SNPs的分布广泛，几乎存在于所有已知的基因中。与DNA复制过程中的随机错误不同，SNPs是由基因组中的单个核苷酸碱基对发生突变所引起的。这种小尺度上的变化在进化过程中累积，揭示了基因与环境之间复杂的相互作用。随着第二代测序技术的应用，研究者们可以在短时间内识别数以百万计的SNPs，极大地推动了基因组学和个性化医疗的发展。在人类基因组中，SNP通常以成对出现，被称为同义SNP（s

2024-06-15 约1.52万字 30页立即下载

利用单核苷酸多态性数据预测基因型的方法.pdf (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113348512 A (43)申请公布日 2021.09.03 (21)申请号 202080010760.4 (74)专利代理机构北京康信知识产权代理有限

2023-06-20 约3.14万字 27页立即下载

疾病基因与单核苷酸多态性的关系研究.pptx 疾病基因与单核苷酸多态性的关系研究汇报人：XXX2025-X-X 目录1.疾病基因概述 2.单核苷酸多态性(SNP)介绍 3.疾病基因与SNP的关系 4.研究方法与技术 5.疾病基因与SNP研究的案例分析 6.疾病基因与SNP研究的应用前景 7.伦理与法律问题 01疾病基因概述疾病基因的定义与分类疾病基因定义疾病基因是指那些与人类疾病发生、发展密切相关的基因。这些基因的变异或突变可能导致疾病的发生，其中约5%的人类疾病是由单基因突变引起的。例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。疾病基因分类疾病基因根据其功能可以分为多个类别，包括编码蛋白质的基因、调控基因表达的基

2025-04-12 约6.31千字 31页立即下载

p53、MDM2单核苷酸多态性与乳腺癌患者发病风险及临床预后的相关性研究的开题报告.docx p53、MDM2单核苷酸多态性与乳腺癌患者发病风险及临床预后的相关性研究的开题报告 1.研究背景乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率不断上升。近年来，越来越多的研究表明，p53和MDM2基因在乳腺癌发生、发展和预后中起着重要的作用。p53是一种重要的肿瘤抑制基因，能够抑制细胞增殖和诱导细胞凋亡。而MDM2是p53的负调节因子，在正常情况下能够协调p53的稳态水平，维护正常细胞生长和凋亡平衡。然而，当MDM2和p53功能失衡时，就会导致肿瘤的发生和发展。因此，研究p53和MDM2基因相关的单核苷酸多态性与乳腺癌患者发病风险和临床预后的关系，对于预防和治疗乳腺癌具有重要指导意义。 2.研究

2024-05-18 约小于1千字 2页立即下载