遗传流行病学.ppt

关于遗传流行病学第1页，共33页，星期日，2025年，2月5日主要内容第一节概述第二节研究方法第三节遗传性疾病预防第2页，共33页，星期日，2025年，2月5日遗传学基本概念孟德尔定律显性原则：相对性状是受一对等位基因控制的，这些基因之间存在着显性和隐性的关系。分离定律：等位基因是在配子形成的时候开始分裂的，其中只有一个等位基因被分配到配子中去。等位基因：位于一对同源染色体上相同位置的一对决定同一性状的基因。第3页，共33页，星期日，2025年，2月5日第一节概述1.定义：geneticepidemiology研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病因以及制订预防和控制对策的学科。主要任务（1）疾病是否具有家族聚集性（2）产生家族聚集性的原因（3）疾病在家系中的传递方式（4）提出疾病的预防策略和措施第4页，共33页，星期日，2025年，2月5日2.病因中遗传与环境的相对意义蚕豆病半乳糖血症糖尿病苯丙酮尿症高血压脊灰血友病唇裂腭裂肿瘤白喉外伤由遗传决定基本由遗传决定多因子遗传基本由环境决定第5页，共33页，星期日，2025年，2月5日3.人类遗传病的种类：单基因病:由单个基因或一对等位基因的缺陷或突变引起。如：软骨发育不全，苯丙酮尿症多因子疾病:受多对基因控制并易受环境因素影响的疾病。如：高遗传度（唇腭裂），低遗传度（冠心病、肿瘤）染色体病：数目异常、结构异常。如：21三体综合征第6页，共33页，星期日，2025年，2月5日第二节研究方法一、研究目的遗传病的传递方式与遗传多态性遗传与环境因素的相对意义遗传易感性、诊断、治疗与预防再发危险性估计其他分析：基因定位，主基因作用研究等第7页，共33页，星期日，2025年，2月5日二、资料来源与收集1.来源：家系调查:先证者（proband）：家庭中不依赖其他成员被独立检出的病例一般群体调查特殊群体调查常规记录资料

2.收集方法：同其他方法注意问题：频率计算：以出生数为基数

调查方式和内容第8页，共33页，星期日，2025年，2月5日三、分析方法（一）疾病分布特征的描述与分析（二）家族聚集性分析：1.患者亲属的发病率高于一般人群2.患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通病人3.与患者血缘关系越近发病率越高4.数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对不能区分是遗传因素还是环境因素所致第9页，共33页，星期日，2025年，2月5日（三）双生子分析同卵双生子（monozygotictwin,MZ）:基因相同异卵双生子(dizygotictwin,DZ)：同两次妊娠判断遗传因素与环境因素的作用：相似环境：异卵双生性状相同环境因素异卵双生性状差异遗传因素＋环境不同环境：同卵双生性状差异环境因素同卵双生性状相同遗传因素第10页，共33页，星期日，2025年，2月5日（三）双生子分析同病率计算：双生子中某病或性状的一致性同病率=C