课件：耳聋基因检测PPT课件.ppt

受检人群 检测医院 结果不通过 结果通过 复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR阈值)筛选听力异常 知情同意、自愿选择 采取最少3个采血斑 自愿选择， 知情同意 临床检验中心 耳聋基因检测 出具检测报告 检测结果正常 检测结果为杂合突变或纯合突变 随访 检测医院确诊 出具确诊报告 确诊结果为突变 确诊结果正常 干预追踪 随访 基因检测流程 5个工作日 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 PCR、 第一代测序 目标区域捕获、第二代高通量测序 适用范围： 1）基因诊断：对于临床表型难以确诊的病例给予分子水平的鉴别诊断； 2）携带者筛查：对于无临床表型的致病突变携带者进行基因筛查； 检测周期：35工作日 医院就诊 样本采集 DNA提取 文库制备 高通量测序 数据分析 亲属验证 发送报告 检测周期：35个工作日 综合征型耳聋 基因 Waardenburg（瓦登伯格）综合征 EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10 遗传性共济失调性多发性神经炎样病（Refsum综合征） PEX1,PEX2,PEX26 尤塞氏综合征 （Usher syndrome） CDH23,CLRN1,GPR98,USH2A Mohr-Tranebjaerg综合征 TIMM8A 特雷彻-柯林斯综合征 （Treacher Collins syndrome） TCOF1 Alport综合征（遗传性肾炎） COL4A3,COL4A4,COL4A5 Wolfram综合征1型 WFS1 检测基因 GJB2 GJB3 SLC26A4 测序采用sanger法，在以下情况可建议进行单个基因全测序 1）耳聋患者检测某个耳聋基因杂合子突变，为明确病因做该基因的全测序 2）若胎儿母亲为某个耳聋基因的携带者，为了评估胎儿患有耳聋的风险，对父亲做该耳聋基因的全测序。 疾病分类 疾病中类 基因数目 非综合征型（72个基因） 常染色体隐性 45 常染色体显性 28 X-连锁 3 大前庭水管综合征 3 听神经病 4 综合征型 （66个基因） 伴外耳畸形 11 伴眼病 17 伴代谢性疾病 2 伴肌肉骨骼异常 10 伴泌尿生殖疾病 6 伴内分泌疾病 3 伴皮肤疾病 6 伴神经病变 2 伴心脏缺陷 4 线粒体遗传性听力损失 - 5 技术简介：采用新一代高通量测序技术，对受检者的耳聋相关基因区域进行检测和分析。 目标区域捕获测序 检测时间：35个工作日（7周） 检测样本：全血：5ml，EDTA抗凝 (紫盖)； DNA：6ug，OD在1.7-2.0，未降解 运输条件：冰袋+干冰运输 检测结果：形成报告文件 * 样本处理 样本检测 数据分析 报告发送 血样接收 解读咨询 主要适用于以下情况： 1：通过热点突变检测未能发现致病原因的耳聋患者 2：非综合征型耳聋，无法确定致病基因及遗传方式的 3：综合征型耳聋患者 4：存在耳聋家族史的人群 一家9口人，6人是耳聋 佛山家系为3代遗传的耳聋家系，现有家系成员9人，其中6名为耳聋患者，除由于婚姻关系成为该家系成员的2名耳聋患者外，剩余的4名患者均为母系家庭成员。 * 外婆 同质突变 外公 正常 姨妈 同质突变 祖父 杂合突变 祖母 杂合突变 叔叔 纯和突变 女：1555A纯和 235delc杂合 12SrRNA A1555G GJB2 235delc 母亲重聋 同质突变 父亲重聋 纯和突变 非常值得警惕的是：这个孩子通过了听力筛查，如果没有做基因筛查，一旦误用了氨基糖苷类药物将一针致聋，导致严重后果 * 患儿杜某，女，11岁； 自述4岁左右，“感冒”后出现耳聋症状； 临床诊断：大前庭水管综合征； 否认孕期病毒感染及耳聋家族史； 检测结果： 患儿：SLC26A4基因1174AT+2168AG复合突变； 患儿父亲： SLC26A4基因1174AT杂合突变； 患儿母亲： SLC26A4基因2168AG杂合突变。 患儿 父亲 A T 患儿 患儿 母亲 SLC26A4基因1174AT杂合突变 SLC26A4基因2168AG杂合突变 A G A T A G SLC26A4基因 1174AT+2168AG复合突变 ？ 客户为待孕女士，与前夫生了一个耳聋孩子，组成新的家庭后担心是否还会生一个耳聋的孩子，特来做孕前基因诊断 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * 1、 Fortnum HM，Summerfield AQ，Marshall