强直性肌营养不良患者急性冠脉综合征样表现1例.doc

作者单位：100730北京 卫生部北京医院输血科（聂志杨） 心内科（何青、李辉）神经内科（何婧） 通讯作者：何青 Email：heqingli2001@ 强直性肌营养不良患者急性冠脉综合征样表现1例 聂志扬 何青 李辉 何婧 100730 北京，卫生部北京医院 强直性肌营养不良（DM）是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病。其临床表现复杂多样，主要有肌强直，进行性肌无力，面部肌肉萎缩（特征性的斧形脸），四肢肌萎缩（以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及），此外还往往合并有平滑肌（如眼部、心肌）、呼吸肌、内分泌系统（糖代谢异常、甲状腺或肾上腺功能异常等）、神经系统（嗜睡、痴呆等）等全身多系统损害[1-2]。文献报道该病发病率在1／7000～8000[3]。我院近期收治了一名强直性肌营养不良患者，其临床症状、心电图及心肌酶改变表现为急性冠脉综合征，现将病历资料、诊疗过程报告如下。 1 临床资料 1.1 病例资料 患者女性，51岁，因“间断肩背部疼痛1月余，加重2小时”就诊。患者1月余前间断出现双侧肩胛区胀痛，休息10分钟可自行缓解，症状发作逐渐频繁。2小时前午餐后感剑突下不适，伴有肩胛区及后背放射样疼痛，持续半小时不缓解就诊。既往：1998年行阑尾切除术，2001年因子宫肌瘤行子宫及双附件切除术。2008年诊断为强直性肌营养不良，后间断使用B族维生素、苯妥英钠等治疗。家族史：父母体健；家中姐妹三人，其中两位姐姐也均中年发病诊为强直性肌营养不良。 入院查体：Bp 133/72mmHg（1mmHg=0.133kpa）；双颞肌萎缩，斧形脸，发际高；双肺呼吸音清；心率80次/分，心律齐，心界不大，各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹平软，双下肢无明显浮肿。双手握力IV级，握拳后放松困难；足趾麻木，足趾跖关节屈位伸直慢；未引出病理反射。 1.2 诊治经过 入院后予以行心肌标志物检查：肌酸激酶同工酶（CK-MB）8.4ng/ml（0-5.0ng/ml），肌钙蛋白I 0.05ng/ml（0-0.04ng/ml），肌红蛋白106.4ng/ml（0-40ng/ml），肌酸激酶（CK）357U/L（25-150U/L）。血浆N末端B型利钠肽原（NTpro-BNP）143pg/ml。血尿便常规、凝血相及肝肾功能、电解质均正常。行心电图检查如图1所示： 图1.入院心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，室内传导阻滞，V1-V4导联J点抬高。 18小时后复查心肌标志物：CK-MB 4.07ng/ml，肌钙蛋白I 0.001ng/ml，肌红蛋白52.2ng/ml。复查心电图如图2所示： 图2.入院18小时后心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，室内传导阻滞；V2-V3导联ST可疑弓背向上抬高；V4导联J点抬高。 根据患者临床表现及检查结果，考虑急性冠脉综合征可能，予以阿司匹林、氯吡格雷双联抗聚，低分子肝素抗凝，硝酸酯类药物扩冠等治疗。入院后患者症状缓解，冠脉造影检查结果见左前降支中段25%狭窄；右冠状动脉近段25%狭窄。左室收缩功能正常，左室舒张末压力16mmHg。超声心动图检查示各房室内径正常，室间隔室壁厚度及收缩幅度正常，各瓣形态未见异常，左室舒张功能减低；左室射血分数65%。24小时动态心电图显示：窦性心律，I度房室传导阻滞，偶发室性早搏及房性早搏（均1%）。心脏核磁共振检查示各房室大小、室壁厚度及收缩均未见明确异常；增强心肌扫描未见灌注减低区域及强化区域。此后多次复查心肌标志物均在正常范围，病情平稳后出院，出院时心电图如图3所示： 图3.出院前心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，室内传导阻滞；V2-V3导联J点抬高。 2 讨论 2.1 强直性肌营养不良（DM） DM是由于遗传基因缺陷导致人体内广泛的膜(包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜)结构和功能异常所致的多系统损害。本病多在10-40岁发病，起病隐袭，缓慢进展，呈家族多发性。分子生物学研究提示，本病是染色体19q13.2-3上蛋白激酶(DMPK)基因3’端非翻译区三核苷酸CTG重复数的异常扩增所致[2]。一般说来正常人CTG重复数≤37个，病人37个，在CTG重复数超过37个时DMPK基因非常不稳定，易发生动态突变，造成多系统受损[4]。 临床上根据患者起病年龄将其分为成年型和先天型，后者一出生或在婴儿期发病，病情较成年型严重，死亡率高。遗传学上根据致病的基因分为DM1和DM2。成年型DM1表现为肌无力和肌肉萎缩，多见于面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌和肢体远端肌肉；DM2以肢体近端及肢带肌受累为主，最常见症状是波动性或发作性的肌肉疼痛，其次是肌强直，肌无力出现相对较晚，肌萎缩发生率低、程度较轻，且面肌和肢体远端肌肉受累少[1]。 本例患者30岁发病，有面肌、咀嚼肌萎缩所致的特征性“斧头脸”，肌无力和肌