第三章遗传的细胞学基础讲课.ppt

第三章遗传的细胞基础 细胞类型 高等动、植物细胞的比较 核糖体 内质网 高尔基复合体 溶酶体 线粒体 过氧化物酶体 过氧化氢酶是过氧化物酶体的标志性酶。 过氧化物酶体的功能是解毒，对细胞具有保护作用。 中心体 细胞骨架 细胞核 核基质 主要是参与维持细胞核的形态，为细胞核工作提供原料。 细胞核功能： 是遗传物质储存和复制的主要场所，是细胞遗传特性和细胞代谢活动的控制中心。 第二节 人类染色体 正常的人体细胞染色体数是46条，人类的近亲黑猩猩是48条。不同物种染色体数目不同。 染色体的数目和形态特征是物种鉴定的可靠依据，也是人类染色体病诊断的重要依据，自发流产和出生缺陷常涉及染色体异常，50%以上的自发性流产是因染色体异常所致。 一、染色体的形态特征 形态特征主要由： 1、长度 存在明显差异 2、着丝粒（主缢痕）是染色体上凹陷缩窄、链接两条染色单体的部位。 3、随体 是染色体断臂末端的球形小体，人类只有近端着丝粒染色体有随体 4、次缢痕 是除主缢痕以外的缢痕。 5、端粒 是染色体末端DNA和蛋白质组成的特异结构。 二、人类染色体的核型 核型（Karyotype）分析 组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 随体 A 1～3 最大 　中、亚中 B 4、5 大 亚中 C 6～12+X 中 亚中　 D 13～15 中 近端 有随体 E 16～18 较小 中、亚中　 F 19、20 小 中 G 21、22 +Y， 最小 近端 有随体 核型描述 按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY。 异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 21三体男性患者： 47，XY，+21 超雌综合症女性患者： 48，XXXX 三、性染色质 性染色质 是存在间期细胞核内，染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，包括 正常女性间期细胞核中，有一个大小约 1um，贴近核膜内缘的浓染小体，又可称为巴氏（Barr）小体或X小体。 （1）剂量补偿：女性的两条X染色体中只有一条具有活性，这样男性和女性细胞中，X连锁的基因产物基本相等，称为剂量补偿。 雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。一个细胞中不管有几条X染色体，也只有一条有活性，其余都呈异固缩状态成为X染色质。 （2）X染色体的失活是随机的，但又是恒定的。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞均保持相同的失活特点。(即失活的X染色体可以来自父方也可以来自母方，但一个细胞中的某条X染色体一旦失活，由该细胞增殖而来的所有子细胞都具有相同的失活X染色体。) （3）失活发生在胚胎早期，人胚16天左右 。 3、Y染色质 正常男性在间期细胞核中用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径0.3um，称Y染色质。男性Y染色质的数目与其Y染色体的数目相等。 细胞增殖周期的概念 细胞增殖周期，简称细胞周期，是细胞从一次分裂结束开始，到下一次分裂结束为止所经历的过程。 它是一个连续的、动态的变化过程。 二、有丝分裂过程 减数分裂口诀 性原细胞作准备 初母细胞先联会 排板以后同源分 从此染色不成对 次母似与有丝同 排板接着点裂匆 姐妹道别分极去 再次质缢各西东 染色一复胞二裂 数目减半同源别 精质平分卵相异 往后把题迎刃解 精子的发生 人类精子由男性睾丸中的精原细胞经历4个时期发育而成即： 1、增殖期 精原细胞（2n）进行有丝分裂，增加其数量。 2、生长期 多次卵原细胞后，一部分精原细胞成为初级精母细胞（2n）。 3、成熟期 进行减数分裂，每个初级精母细胞经减数分裂I形成2个次级精母细胞（n）。次级精母细胞再经过减数分裂II形成4个精细胞（n），其中2个是23，X，2个是23，Y。 4、变形期 精细胞经形态变化而成为具有头、颈、尾的精子（n）。 卵子的发生 人类卵子由女性卵巢中的卵原细胞经历3个时期发育而成. 1、增殖期 卵母细胞（2n）经有丝分裂增加其数量。 2、生长期 多