遗传性血色病诊治及分析.doc

遗传性血色病诊治及分析 中国实用医药2009年9月第4卷第25期ChinaPracMed,Sep2009,v0I.4,No.25 遗传性血色病诊治及分析 朱键周力 【摘要】报道2003～2006年发现的3例原发性血色病患者,3例均为男性,有典型皮肤色素沉着, 糖尿病,肝肿大;血清铁蛋白明显升高,分别为1414.7Ixg/L,902g/L,1063.4txg/L.2例有心功能 衰竭,性功能减低.3例均行腹部CT检查,肝脏CT值均明显增强.例1行去铁铵及双重滤过血浆置换 治疗后,血清铁蛋白由1414.7g降为245g/L,例2死于心功能衰竭,例3行放血治疗血清铁蛋白由 1063.4Ixg/L降为556.0Ixg/L. 【关键词J原发性血色病;血清铁蛋白 【Abstract】3easesofpfima~(hereditory)hemochromatosiswerefoundfrom2003to2006.Theywere maleandhadtypicalpigmentation,diabetes,hep~omegalywithmarkedincreaseofplasmaferritinto1414.7tzg /L,902g/L,1063.4g/Lrespectively.Twopatientshadheartfailureandsexualhypofunetion.Theliver showedhomogenoushighdensityinall3cases.Oneofthemdiedofheartfailure.Othersweretreatedeffectively byvenesection,deferoxamineanddoublesuper—filteredplasmadisplacementrespectively. 【Keywords】Prima~hemochromatosis;Plasmaferritin 遗传性血色病(HereditoryHemoehromatosisHH)又称原 发性血色病(PrimaryHemochromatosis),旧称色素性肝硬化, 古铜色糖尿病,是由VonRecklinghansen于1889年首次报道 的一种慢性铁代谢紊乱为主要表现的与HLA关联的常染色 体隐性遗传病,表现为纯合子的铁代谢紊乱.铁过多沉 积于实质性脏器中,导致脏器功能损害,常见有肝硬化,肝癌, 糖尿病,充血性心力衰竭,性腺功能减退,皮肤色素沉着等;本 病在西方国家不少见,其发病率大约30%～50%[4-6],国内自 1957年顾绥搬等首次报道以来71,1990年国内单渊东等对我 国22例血色病综合分析,发现l5例原发性血色病;此后全 国各地有零星个案报道.本院于2003年12月至2006年11 月先后见到3例患者,现报道及分析讨论如下. 1病例报告 病例一:患者男,51岁,因多饮,多尿2年,伴颜面,双下 肢水肿2月于2006年5月10日以2型糖尿病,原发性扩张 型心肌病并全心功能衰竭收入院.近2年患者无明显诱因出 现烦渴,多饮,多尿,饮水量4000～5000ml/d,尿量3000— 4000ml/d.近2月患者出现颜面及双下肢水肿,伴胸闷,气 促,腹胀,食欲不振,胸闷气促以运动及体力活动时明显,尚能 坚持工作及日常生活,体质量无明显下降.患者既往无输血 史及长期服用铁剂史.个人史:30年前出现性功能逐渐下 降,睾丸进行性萎缩,无烟酒嗜好.查体:体温,脉搏,血压,呼 吸均正常.发育正常,营养中等,急性重病容,全身皮肤呈青 铜色,以颜面部,前臂,手背为重,口腔黏膜有色素沉着,全身 淋巴结无肿大.颈静脉怒张,左肺底可闻及少许湿哕音,心界 弥漫性扩大,心律84~/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂 音.肝上界第5肋问,下界为剑突下4cm,右肋下4cm质韧, 边缘钝,表面无节结,无触痛,肝颈静脉回流征阳性.双侧睾 丸0.8cm,腋毛阴毛脱落,双下肢凹陷性水肿.胸片显示:心 影增大;腹部CT:肝大,密度增高,CT值平均为130Hu,脾脏 稍增大,多发不规则片状较高密度区,少量腹水;心脏B超: 全心增大,左心室收缩及舒张功能减低,左心房,右心房,左心 室及右心室流出道增宽,瓣膜回声正常(有扩张性心肌病表 现);实验室检查:血常规:RBC3.80×10儿;HGB115g/L; 作者单位:550004贵阳医学院附属医院消化内科 ? 71? PIJT44×10/L;肝功能:谷丙转氨酶55U/L,谷草转氨酶 80,OIU/L,总胆红素25.10~mol/L,直接胆红素9.30moL/L, 白蛋白37.00g/L;甲胎蛋白:2.56ng/ml(参考值10—20ng/ m1);五点血糖:(空腹血糖11.8mmol/L一早餐后2h血糖15.7 m