常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究.pdf

中国神经免疫学和神经病学杂志 2015 年 5 月第 22 卷第 3 期 Chin J Neuroimmunol . Neuro12015 , Vo l. 22 , No.3 • 177 • 常见类型先天性肌病骨儒肌磁共振 成像改变特点研究 徐春晓赵亚雯张巍金苏芹郑艺明刘靖左越焕王朝霞袁云 摘要:目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉 MRI 的改变规律，评价其诊断价值。方法 选取通 过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者 12 例，包括杆状体肌病 5 例、抽空病 4 例、中央核肌病 3 例，其中男性 9 例，女性 3 例，平均年龄(19.6 士10. 1)岁，平均病程(14.1 士1 1. 7) 年，3 例患者家系内有类似发病者。所有患者 行大腿骨锵肌 MRI 检查，行TlWI 序列观察骨儒肌脂肪化，行 STIR 序列观察骨曾在肌水肿情况，对大腿 12 块肌 肉脂肪化和水肿程度进行 6 级评分。结果 先天性肌病患者大腿不同肌肉脂肪化评分平均在0.75 ::l::1. 09) 分 到(3.67士0.85) 分之间，大腿肌肉平均脂肪化总分分别为中央核肌病(4 1. 00 ::l:: 1 1. 34) 分，多发微小轴空病 (3 1. 25 土4.32) 分，杆状体肌病(22.8 土3.7 1)分，且不同类型先夭性肌病肌肉脂肪化分布形式存在差异。 9 例出 现大腿肌肉萎缩，其中 5 例为弥漫性萎缩，4 例为后群及内侧群肌肉萎缩。所有患者均不存在肌肉肥大。 3 例皮 下筋膜水肿，1 例股四头肌水肿。结论 不同类型先天性肌病脂肪化及萎缩程度存在明显差异。大腿肌肉无肥 大是其共同特点。 关键词:肌病;肌病，杆状体;肌病，中央核;先天性肌病;磁共振成像;脂肪化 中图分类号: R746.9 文献标识码:A 文章编号: 1006-2963 (2015) 03-0177-05 Thigh muscle magnetic resonance imaging study in congenital myopathy XU ChuηXlω， ZHAOYawen , ZHANG Wei 椅 ， JINSuqin. ZHENGYiming. LIUJing , ZUOYuehuα n ， WANGZhαoxia ， YUAN Yun. 费 Depαγtment of Neurology , First Hospital , Peking University , Beijing 100034 , China Corresponding author: ZHANG Wei , Email: neurozw@ ABSTRACT: Objective To summarize thigh muscle magnetic resonance imaging (MRl) changes in different types of congenital myopathies CCMs) and to evaluate its diagnostic value. Methods There were 12 cases of CMs (9 males and 3 females) diagnosed by muscle biopsy , including 5 cases of nemaline myopathy CNM) , 4 cases of multi-minicore disease (MmD) and 3 cases of centronuclear myopathy (CNM). Patients average age was (1 9. 6 ::l:: 10. 1) years old and average disease duration was (14. 1::l:: 11. 7) years. Three patients