地中海型貧血.ppt

地中海型貧血簡介 地中海型貧血 (thalassaemia) 是血紅素 (hemoglobin) 的血紅蛋白鏈 (globin chain) 的合成發生問題，以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造，而使得紅血球的體積較小 ( 即小紅血球症 microcytosis)，另一方面，沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造過剩，形成無法配對的不穩定複合物，使血球容易破裂而縮短紅血球的壽命。 台灣地區帶原比例 地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居民外，也常見於中國大陸長江以南、東南亞和台灣地區。本省民眾大約有4%為α型地中海貧血的帶因者，2% 為β型地 中海貧血的帶因者。 α型地中海型貧血 胎兒如罹患 重型α地中海型貧血，則因為胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈，形成所謂的「胎兒水腫」〈 hydrops fetalis〉。 這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素〈Hb Barts〉 罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠末期在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡；孕婦則常出現子癲前症或子癲症。 β型地中海型貧血 由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率 不大，因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒，即使在出生時，也 和一般小孩相似 ，看不出問題，通常在產後三到六個月大時，會出現貧血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來維持生命，或成功的骨髓移植治療。輸血的頻率，剛開始約每月一次，以後隨小孩體重的增加，頻率會提高，甚至每星期要輸血一次或增加輸血量。如僅靠輸血維持，通常壽命只有十多歲。 地中海型貧血基因分析  α地中海型貧血大約95% 屬於東南亞型 (--SEA/)，其他尚有泰國型、菲律賓型、單一α基因缺失、Constant Spring 和廣西突變型等等。 β地中海型貧血大部份不是大段基因的缺失，而是單一或少數幾個核 酸的突變所引起。 中國人常見的突變型有四種： 1 . codon 41-42 (TCTT) 的缺失。 2 . 第二個 intron 第654 核酸位置 C → T。 3 . codon 17處 A → T。 4 . 28 位置 A → G突變。 以上 4 種約佔台灣地區90% 的突變基因。 帶因者 帶因者─ 外表、成長與正常人無異 維他命之補充 同平常人於醫師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。 婚前檢查結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。 產前檢查若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12週以後即應抽取胎兒檢體檢查，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。 * * 生機一 傅玉婷 3﹪ ααδδ HbA2 成人血紅素二 95﹪ ααββ HbA 成人血紅素 2﹪ ααγγ HbF 胎兒血紅素 所含比例 血紅蛋白 英文縮寫 血紅素 血紅素的構造::正常成人之血紅素是由Ｈｂ Ａ , Ｈｂ Ａ2 , Ｈｂ Ｆ 所組成 血紅素的構造是由血紅蛋白和血紅素所構成. 常見的血紅蛋白有 α β γ δ四種其中，α和β組成「成人血紅素」，是成人體內最主要的氧氣輸送者；α和γ組成「胎兒血紅素」，比成人血紅素的吸氧力高，胎兒才能將媽媽血中的氧氣搶來自己用。 不過出生後，這型血紅素就會迅速分解，由成人血紅素取代。 孕婦地中海型貧血篩檢之作業流程圖