遗传性红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症.pdf

遗传性红细胞G6PD缺乏症 遗传性红细胞G6PD缺乏症 遗遗传传性性红红细细胞胞GG66PPDD缺缺乏乏症症 Hereditary erythrocyteG6PDdeficiency Hereditary erythrocyteG6PDdeficiency HHeerreeddiittaarryyeerryytthhrrooccyytteeGG66PPDDddeeffiicciieennccyy 沈亦逵 1 6- 6- 遗传性红细胞66--磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 广东省人民医院儿科血液肿瘤病区 沈亦逵 广东省人民医院儿科血液肿瘤病区 沈亦逵 广广东东省省人人民民医医院院儿儿科科血血液液肿肿瘤瘤病病区区 沈沈亦亦逵逵 目 次 一、G6PD 的生物学特性……………………………………………………….3 ㈠G6PD 的理化特性………………………………………………………….3 ㈡G6PD 的基因位点和结构………………………………………………….3 ㈢G6PD 酶蛋白结构与功能………………………………………………….4 ㈣G6PD 缺乏症的基因突变（变异型）…………………………………….5 二、G6PD 缺乏症的基因频率………………………………………………….6 三、G6PD 缺乏的遗传………………………………………………………….7 ㈠G6PD 缺乏的遗传方式…………………………………………………….7 ㈡女性杂合子的发病问题……………………………………………………8 ㈢遗传多态性现象……………………………………………………………9 四、红细胞G6PD 正常代谢特征………………………………………………9 五、G6PD 缺乏的溶血机制…………………………………………………….10 六、G6PD 缺乏症的临床表现………………………………………………….12 ㈠蚕豆病………………………………………………………………………13 ㈡药物性溶血…………………………………………………………………14 ㈢新生儿溶血性高胆红素血症………………………………………………15 ㈣感染性溶血…………………………………………………………………16 ㈤慢性非球形细胞溶血性贫血………………………………………………16 ㈥G6PD 缺乏性急溶血危象………………………………………………….17 七、G6PD 缺乏的诊断………………………………………………………….17 ㈠红细胞G6PD 缺乏筛选试验………………………………………………18 ㈡红细胞G6PD 活性直接定量测定…………………………………………19 ㈢红细胞G6PD 缺陷的基因检测……………………………………………20 ㈣G6PD 缺乏性溶血性贫血的诊断标准…………………………………….20 ㈤G6PD 缺乏症急性溶血的证据…………………………………………….21 八、G6PD 缺乏溶血的治疗…………………………………………………….21 ㈠去除诱因……………………………………………………………………21 ㈡一般疗法……………………………………………………………………21 ㈢输血…………………………………………………………………………21 ㈣纠正酸中毒…………………………………………………………………21 ㈤注意水电解质平衡，预防肾功能衰竭……………………………………21 ㈥自由基清除剂的应用………………………………………………………21 ㈦对症处理严重及治疗并发症………………………………………………22 ㈧新生儿G6PD 缺乏溶血性高胆红素血症的处理…………………………22 ⒐脾切除…………………………………………………………………………25 ⒑G6PD 缺乏症溶血的预防…………………………………………………….25 2 遗传性红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（Hereditary erythro