先天性代谢异常等検査実施状况(平成25年度).PDF

情報 先天性代謝異常等検査実施状況(平成25年度) 厚生労働省雇用均等･児童家庭局母子保健課 1.代謝異常等検査(昭和52年度～平成25年度) (1)検査実施件数 実施年度 偬・i B・ﾂ・受検者数(人) 假8ﾉb３・患者数(人) (注) 2,000g以下の低体重児の再採血者が､受検者数に含まれることにより､受検率は100%を越えることがあるo (2)患者発見率 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b シトルリン血症1型(*3) アルギニノコハク酸尿症(*3) メチルマロン酸血症(*3) プロピオン酸血症(*3) イソ苦学酸血症(*3) メチルクロトこルグリシン尿症(*3) ・・劔 ヒドロキシメチルグルタル酸血症(*3) 複合カルポキシラーゼ欠損症(*3) グルタル酸血症Ⅰ塑(*3) MCAD欠損症(*3) VLCAD欠損症(*3) 田・劔 その他 ・ 都 鉄 ・2 - 合計 ・BﾃS3B 都・ 都s 都s (*1)先天性副腎過形成症検査(昭和63年度～) (*2)クレチン症検査(昭利54年度～) (*3)タンデムマス法による代謝異常検査(平成23年度～) 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b その他 ・B 唐 ・r - 塔3 合計 都#R 都c2 塔S2 ・津途 (*1)先天性副腎過形成症検査(昭和63年度～) (*2)クレチン症検査(昭和54年度～) (*3)タンデムマス法による代謝異常検査(平成23年度～) 2.先天性副腎過形成症検査(昭和63年度～平成25年度) 実施年度 偬・i B・ﾂ・受検者数(人) 假8ﾉb３・患者数(人) 亅8・Jﾘﾊ凛b 3.クレチン症検査(昭和54年度～平成25年度) 実施年度 偬・i B・ﾂ・受検者数(人) 假8ﾉb３・患者数(人) 亅8・Jﾘﾊ凛b 4.代謝異常検査(昭和52年度～平成25年度) (i)検査実施件数 実施年度 偬・i B・ﾂ・受検者数(人) 假8ﾉb３・患者数(人) (注) ( )内は､受検者数のうちタンデムマス法による検査の受検者数である｡ (2)患者発見率 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b シトルリン血症1型(*4) ・ ・ アルギニノコハク酸尿症(*4) ・ 辻 ・ 辻 メチルマロン酸血症(*4) プロピオン酸血症(*4) イソ吉革酸血症(*4) ・・・ メチルクロトニルグリシン尿症(*4) 七ドロキシメチルグルタル酸血症(*4) 複合カルポキシラーゼ欠損症(*4) グルタル酸血症Ⅰ型(*4) ・・・ VLCAD欠損症(*4) ・ ・剪 三頭酵素欠損症(*4) ・ 劔- CPT-1欠損症(*4) 辻 - 剪ﾒ - その他 田・ 都 鉄 ・2 合計 ・ﾃC・ ・#R 塔r 都B (串4)患者発見率については､タンデムマス法による検査の受検者数により算出している｡ 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b 発見 患者数 價ﾘﾊ凛b その他 ・B 唐 ・r 塔3 合計 都・ 田r ・S ・ﾃc2 (*4)患者発見率については､タンデムマス法による検査の受検者数により算出しているo