复习人类遗传病与优生高三上课用精要.ppt

复习人类遗传病与优生 本节复习要点 人类遗传病种类与遗传的主要特点 优生 人类遗传病种类与遗传的特点 单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病） 单基因遗传病的类型 显性遗传病 隐性遗传病 单基因遗传病的遗传特点 常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一般隔代相传，男女发病率都相等。 X连锁显性遗传病代代相传，女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传，男性患者多于女性患者。 人类遗传病种类与遗传的特点 多基因遗传病（由多对基因控制的人类遗传病） 多基因遗传病的病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 多基因遗传病的遗传特点： 人类遗传病种类与遗传的特点 染色体异常遗传病（由于染色体数目或结构畸变引起的人 类遗传病） 染色体异常遗传病的种类： 染色体异常遗传病的遗传特点： 引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至 在胚胎期就引起自然流产。 优生 优生 让每一个家庭生出健康的孩子 优生学 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 优生的措施 2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。 3 提倡“适龄生育” 女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。 遗传病对人类的危害 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 遗传病的治疗 1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。 2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。 3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。 反馈 苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 三、人类基因组计划 1990年正式启动，到2003