简述人类的性别决定性别分化与性别畸形.doc

简述人类的性别决定性别分化与性别畸形 　　1　性别决定类型 　　 　　1.1　性染色体的发现 　　性别是从低等真核生物酵母菌到高等哺乳动物人类共有的普遍存在的特征，并且进化程度越高的物种，两性在形态、生理与行为上差异越显著。全部哺乳动物、某些两栖类、某些鱼类、昆虫以及雌雄异株的植物等生物的性别是由性染色体决定。但是，性染色体最早是昆虫体细胞内发现的。1891年，德国生物学家Henking在研究半翅目昆虫的减数分裂过程中发现一半精子中含有特殊性质的染色体，另一半则没有。于是特殊染色体命名为“X染色体”和“Y染色体”，并且将它们与性别联系起来。但是直到1 902年美国学者C.E.McClung第一次真正将X染色体和昆虫的性别决定联系起来。后来，随着细胞生物学的深入研究人们证实了许多昆虫(如果蝇)、高等哺乳动物(如人类)以及某些雌雄异体的植物(女娄菜)中，雌性个体含有常染色体与两条X染色体，雄性个体含有常染色体、X和Y染色体。由此可见，人类的Y染色体是男性所必需的。 　　 　　1.2　性染色体决定性别 　　科学研究表明人类的性别决定属于XY类型。正常人体细胞染色体数目为46条，其中女性为44条常染色体和XX，男性为44条常染色体和XY。因此，女性为同配性别，男性为异配性别。故女性仅产生一种类型的配子，男性产生两种类型的配子f含X精子和含Y精子)，比例为1：1。这也是人群性比符合1：1的根本原因。人类体细胞中有22对常染色体形态、大小相同，称为同型同源染色体，而人类X染色体形态较Y染色体稍大，其中有同源区与非同源区段，称为异型同源染色体。在有性生殖的减数分裂过程中，X、Y染色体两两配对，但是分离较早。在常染色体还未分开的时候，两条异型性染色体就已经向两极移动，这表明X、Y染色体的同源区域较少，非同源区域较多。当然，性染色体的不同区段上存在着许多基因。例如控制人类红绿色盲的基因、血友病的基因就位于X染色体非同源区，而控制外耳道多毛症的基因则位于Y染色体的非同源区域。此外，Y染色体上还含有决定睾丸形成的基因，所以，Y染色体对人类雄性的性别决定至关重要。 　　 　　2　性别分化的内在机制 　　 　　2.1　亚细胞水平分析 　　从亚细胞层次分析，人类的形成可以分为初级性决定与次级性分化。前者是指性腺的分化，取决于染色体，一般不受环境的影响，而后者是性腺以外的身体表现型，取决于人体内性腺分泌的性激素水平。在大多数的情况下，男性性染色体为XY，女性则为XX。当卵细胞与含有X染色体的精子结合为XX受精卵时，性腺原基发育成卵巢，表现为女性；当卵细胞与含有Y染色体的精子结合为XY受精卵，则发育为睾丸，表现为男性。所以一个个体的含有XY或XYY或XXY或XXXY或XXXXY或XXXXXY均发育形成睾丸，为男性；而相反，一个个体含有XO或XX或XXX或XXXX或XXXXX，只要不含有Y染色体，均发育形成卵巢，为女性。由此可见，Y染色体在人类男女性别分化过程中起着十分关键的作用。 　　当然人类除了第一性征之外，还有第二性征，如男性具有阴茎、精囊、前列腺以及雄性特有的身材、声带和肌肉；女性个体则有阴道、子宫颈、子宫、输卯管以及乳腺等。男女第二性征的差异也就是次级分化的结果。当然这些第二性征的产生与维持均离不开性腺产生的性激素，离不开男女性腺的分化，与Y染色体有着十分密切的关系。研究表明，卵巢合成分泌的雌激素能够促使副中肾管发育成女性的内生殖器。睾丸合成分泌抗缪勒氏管激素抑制女性生殖器官的生成，睾酮能够使胚胎向雄性化方向分化，进一步诱导雄性生殖器官的形态建成与功能的维持。 　　 　　 　　2.2　分子水平研究 　　根据着丝粒的位置，Y染色体可以分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂拟常染色体配对区前方有一个大约为35 kb的区域中，存在着睾丸决定因子(简称TDF)，如果在此区域中进一步进行分离，可以得到一段男性编码223个氨基酸组成的多肽的脱氧核糖核苷酸序列，称为SRY基因(Y染色体性别决定区域基因)。SRY基因表达的多肽产物是转录因子，有一个DNA结合的区域HMG框。在人群中，含有SRY基因的个体为男性，反之，则为女性。人类Y染色体中含有的睾丸决定因子(TDF)对于睾丸的发育是十分必要的，然而还需要与一些常染色体上的基因发生协同效应，共同决定性腺的分化。由此可见，人类性别的形成实际上是以SRY基因为主导，多基因参与的有序协调表达的复杂生理过程。至于这些基因是如何与SRY基因发生相互作用呢?有些学者推测z基因能够促进卵巢的生成抑制睾丸的分化，SRY基因表达产生的蛋白质也能抑制z基因或其产物的活性，所以，他们认为性腺原基的分化取决于SRY基因和z基因之间的活性大小权衡。可是，迄今为止，人们尚不清楚其内在的详细机理，有待于今后进一步的