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神经退行性疾病：理解、挑战与未来展望

神经退行性疾病：简介定义与范畴神经退行性疾病是一类以神经元进行性死亡为特征的疾病。这些疾病影响大脑、脊髓和周围神经，导致认知、运动、感觉等功能障碍。全球负担

什么是神经退行性疾病？1进行性神经元损伤神经退行性疾病的核心特征是神经元的进行性损伤和死亡。这种损伤通常是缓慢而持续的，导致神经功能逐渐丧失。2多系统受累虽然某些神经退行性疾病主要影响特定的脑区，但许多疾病最终会导致多个神经系统的受累，表现出复杂的临床症状。病因复杂

神经退行性疾病的共同特征蛋白质错误折叠许多神经退行性疾病都与特定蛋白质的错误折叠和聚集有关。这些错误折叠的蛋白质形成聚集体，对神经元产生毒性作用。线粒体功能障碍线粒体是细胞的能量工厂。线粒体功能障碍会导致能量供应不足，氧化应激增加，从而损害神经元。神经炎症神经炎症是神经退行性疾病中的一个重要环节。慢性神经炎症会导致神经元损伤，加速疾病进展。

神经退行性疾病的分类1按主要受累脑区有些疾病主要影响大脑皮层（如阿尔茨海默病），有些主要影响基底神经节（如帕金森病），还有些主要影响运动神经元（如肌萎缩侧索硬化症）。2按主要临床表现有些疾病主要表现为认知障碍（如痴呆），有些主要表现为运动障碍（如帕金森病），还有些主要表现为精神症状（如额颞叶痴呆）。3按病因有些疾病是遗传性的（如亨廷顿舞蹈症），有些疾病是散发的（病因不明），还有些疾病可能与环境因素有关。

阿尔茨海默病(AD)最常见的痴呆类型阿尔茨海默病是最常见的痴呆类型，约占所有痴呆病例的60-80%。认知功能进行性下降AD的主要特征是认知功能的进行性下降，包括记忆力、语言能力、执行功能和空间认知能力。影响全球数百万人口AD影响全球数百万人口，给患者、家庭和社会带来沉重的负担。

AD的病理特征β-淀粉样蛋白斑块β-淀粉样蛋白斑块是AD的一个重要病理特征。这些斑块由β-淀粉样蛋白聚集而成，对神经元产生毒性作用。1神经纤维缠结神经纤维缠结是AD的另一个重要病理特征。这些缠结由过度磷酸化的tau蛋白形成，破坏神经元的结构和功能。2神经元丢失AD患者的大脑中存在广泛的神经元丢失，尤其是在海马和皮层等与认知功能相关的脑区。3

AD的遗传因素1早发型AD与APP、PSEN1、PSEN2基因突变有关，具有明显的家族遗传倾向。2晚发型ADAPOE4基因是晚发型AD的主要风险基因，但并非所有携带APOE4基因的人都会患AD。遗传因素在AD的发病中起着重要作用。了解AD的遗传风险有助于进行风险评估和早期干预。

AD的环境因素1年龄2心血管疾病3头部外伤4糖尿病5高血压除了遗传因素外，环境因素也可能增加AD的发病风险。控制这些环境因素可能有助于降低AD的风险。

AD的诊断标准AD的诊断通常基于临床病史、神经心理学评估、神经影像学和脑脊液分析。早期诊断对于实施早期干预至关重要。

AD的治疗策略药物治疗胆碱酯酶抑制剂和NMDA受体拮抗剂是目前FDA批准的用于治疗AD症状的药物。这些药物可以改善认知功能，但不能阻止疾病进展。免疫治疗免疫治疗旨在清除大脑中的β-淀粉样蛋白斑块。一些抗体药物已显示出一定的疗效，但仍存在副作用的风险。生活方式干预健康的生活方式，如规律的运动、健康的饮食和积极的社交活动，可能有助于降低AD的风险和延缓疾病进展。

帕金森病(PD)第二常见的神经退行性疾病帕金森病是第二常见的神经退行性疾病，主要影响运动功能。多巴胺神经元丢失PD的主要病理特征是黑质多巴胺神经元的进行性丢失。运动症状和非运动症状PD患者通常表现出运动症状（如震颤、僵直、运动迟缓和姿势不稳）和非运动症状（如抑郁、焦虑、睡眠障碍和认知障碍）。

PD的病理特征1黑质多巴胺神经元丢失PD的主要病理特征是黑质多巴胺神经元的进行性丢失。黑质是大脑中控制运动的重要区域。2路易小体路易小体是PD患者神经元中的异常蛋白质聚集体，主要由α-突触核蛋白组成。路易小体的存在是PD的一个重要诊断标志。3神经炎症神经炎症在PD的病理过程中起着重要作用。慢性神经炎症会导致神经元损伤，加速疾病进展。

PD的临床表现震颤静止性震颤是PD最常见的症状之一。震颤通常从一只手或一只脚开始，然后逐渐扩散到全身。僵直僵直是指肌肉的持续性紧张和僵硬。僵直会导致运动困难和疼痛。运动迟缓运动迟缓是指运动速度减慢和运动幅度减小。运动迟缓会导致日常活动困难。姿势不稳姿势不稳是指平衡能力下降，容易跌倒。姿势不稳是PD患者常见的并发症。

PD的遗传因素1单基因突变一些罕见的PD病例与单基因突变有关，如SNCA、LRRK2、PARK2、PINK1和DJ-1等基因的突变。2风险基因GBA基因是PD