群体遗传学 - 医科大学网络教育学院.ppt

第六章 群体遗传学 第一节 基因频率和基因型频率 第二节 遗传平衡定律及应用 第三节 近婚系数 第四节 影响遗传平衡的因素 第五节 遗传负荷 群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。 探讨遗传病的发病频率．遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为遗传流行病学（genetic epidemiology）。 第一节 基因频率和基因型频率 基因频率(gene frequency)是指群体中某一基因占该基因座位上全部等位基因的比例。 而一个群体中全部个体所具有的全部基因，称为基因库（gene pool）。 个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体中遗传病的变化时，需要了解发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。 群体中某一基因的频率可以从调查所得的基因型频率推算得知。 例如：如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相应的表型是M、MN和N血型。 在某一地区调查了747人， M血型233人，占31.2%; N血型129人,占17.3%; MN血型385人,占51.5%。 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p+q=1。 p = MM + 1/2MN = 0.312+1/2X0.515=0.57 q = NN + 1/2MN = 0.173+1/2X0.515=0.43 p + q =1= 0.57+ 0.43=1 该地区群体中的M基因频率为0.57 ,N的基因频率为0.43。用此方法可以很容易计算出共显性遗传的等位基因频率。然而，如果等位基因之间在表型效应上有显隐性之分，纯合显性（AA）与杂合体（Aa）个体均表现显性性状，无法区分，基因频率就不能从表现型频率直接推算。但是，假如一个群体的某对等位基因已达到遗传平衡，仍然可以计算出来。 第二节 遗传平衡定律及应用 一、遗传平衡定律 Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（5）没有