生物信息学概念答案.doc

什么是生物信息学？　　以核酸、蛋白质等生物大分子数据库为主要对象，以数学、信息学、计算机科学为主要手段，以计算机硬件、软件和计算机网络为主要工具，对浩如烟海的原始数据进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析，从中获取基因编码、基因调控、核酸和蛋白质结构功能及其相互关系等理性知识。在大量信息和知识的基础上，探索生命起源、生物进化以及细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡等生命科学中重大问题，搞清它们的基本规律和时空联系，建立 生物学周期表。 　　生物信息学研究、开发的主要内容 　　构成和维持一个生活有机体所必备的基本信息包含于它的基因组之中，由细胞内进行的多种分子生物学反应将这些信息转化为真正的生命现象。基因组的一部分翻译成蛋白和R NA，其它部分调控这些大分子的表达。翻译出来的蛋白及RNA折叠成高度专一的三维结构，在体内的特定位置上实现它的功能。这些过程的大量细节都是在分子生物学研究的实验室里揭示出来的，所形成的大量数据，存储于数据库中。生物信息学试图从这些数据中提取新的生物学信息和知识，是一门深深植根于全面深入的实验事实和数据的理论生物学。它的研究范围十分广泛，大体包括以下方面：基因组序列分析和解释、药物设计、基因多态性分析、基因表达调控、疾病相关基因鉴定、基因产物结构与功能预报、基因进化、基于遗传的流行病学等。　　基因组序列的分析 　　基因进化　　　药物设计 　　　　基因多态性分析 　　基于遗传的流行病学研究 　　　　关键性基因签定 　　　基因产物功能预报 　　　完整基因组的比较基因组学 　　在后基因组时代，生物信息学家不仅有大量的序列和基因而且有越来越多的完整基因组。有了这些资料人们就能对若干重大生物学问题进行分析。有的科学家估计不同人种间基因组的差别仅为 0.1%；人猿间差别约为1%。但他们表型间的差异十分显著。因此其表型差异不仅应从基因、DNA 序列找原因，也应考虑到整个基因组、考虑染色体组织上的差异。 1.2 生物信息学----基因组研究的有力工具 　　什么是生物信息学？生物信息学（Bioinformatics）是一门新兴的交叉学科。很多人会认为：生物信息学既涉及生物又涉及物理，一定是一个内容十分广泛的学科领域。其实它的内涵十分具体，范围非常明确。生物信息学是伴随基因组研究而产生的，因此它的研究内容就紧随着基因组研究而发展。　　广义地说，生物信息学从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。这一定义包括了两层含义，一是对海量数据的收集、整理与服务，也就是管好这些数据；另一个是从中发现新的规律，也就是用好这些数据。 　　具体地说，生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区；同时，阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律；在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。 　　但是，更为本质的原因是基因组数据的复杂性。所谓某种生物的基因组就是指该生物所有遗传物质的总和。生物的遗传物质是一类称为脱氧核糖核酸（DNA）的生物大分子，它是由4种核苷酸串接起来组成的，通常用字符A、T、G、C代表。通俗地说，生物的遗传密码就是这4个字符连接起来的线状长链。这种链往往很长，比如：人的遗传密码就含有32亿个字符，将它们堆起来就构成了一部100多万页、每页有3000字符的天书。这本天书包含了人体的结构和功能以及生命活动过程的大量信息，却仅仅由4个字符组成，既无词法，又无句法，还没有标点符号，看起来每一页都是相似的。如何读懂它是个极大的难题。基因组研究最终是要把生物学问题转化成对数字符号的处理问题。要解决这样的问题就必须发展新的分析理论、方法、技术、工具，就必须依赖计算机的信息处理。