TORCH筛查与诊断的临床路径.pdf

ToRCH筛查、诊断与治疗的 临床路径 朱宝生 云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省产前诊断中心 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 2016/5/20 大 纲 一．ToRCH感染的筛查原则 二．ToRCH感染筛查、诊断的临床路径 三．ToRCH宫内感染的实验诊断 四．ToRCH宫内感染的临床干预原则 2016/5/20 ToRCH感染的特殊性 • 弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病 毒、细小病毒B19 （合并简称ToRCH ）是人群中 常见的病原体，容易导致母婴垂直传播并产生 多种不良妊娠结局和出生缺陷 • 孕妇感染后大多数无特征性临床表现，一般需 要靠实验室检查来明确 • 感染对孕妇后果不严重，但若发生胎儿宫内感 染或产时感染，则可能导致胎儿的后果严重 3 病毒宫内感染导致胎儿死亡 －－英国的统计资料 自然流产和不明原因死亡胎儿中有34% （25/73） 受到病毒宫内感染： • CMV : 20例 • 其中有5例为混合 • HSV1/2: 5例 感染； • parvovirus B19: 5例 • 在27例人工流产对 • HHV-7: 3例 照组中未检出这些 • HHV-6: 2例 病原体。 J Med Virol. 2011 Apr;83(4):679-84. doi: 10.1002/jmv.22007. Viral detection in hydrops fetalis, spontaneous abortion, and unexplained fetal death in utero. 4 先天性CMV感染导致胎儿不良后果 —以神经系统疾病为主 • 小头畸形(70%), • 智力缺陷(35%), • 出生后有症状 • 听力障碍(60%), • 肝脾肿大(70%), • 黄疸(68%), • 血小板减少症(65%), • 低体重(65%), • 肺炎(2-5%) • 先天性心脏病(5%). • 出生后无症状但以后发病：neurological problems （unilateral or bilateral sensory neural hearing loss ） Indian J Pediatr. 2010 Jan;77(1):77-9. Neonatal cytomegalovirus infection: diagnostic modalities available for early disease detection. 5 RV原发性感染 引起风疹（成 人） 2016/5/20 典型的唇疱疹 2016/5/20 胎儿的宫内感染引起先天性风疹综合征（CRS ） : 2016/5/20 201