肿瘤基因检测自动化报告系统技术规范2023年.docx

肿瘤基因检测自动化报告系统技术规范 本标准规定了肿瘤基因检测自动化报告系统的总体要求、系统架 构、基本功能以及建设要求。 本标准适用于肿瘤基因检测自动化报告系统设计和建设。 2. 规范性引用文件 下列文件中的条款通过本标准的引用而成为本标准的条款。凡是 注明日期的引用文件， 其随后所有的修改单(不包括勘误的内容) 或 修订版均不适用于本标准。凡不注明日期的引用文件，其最新版本(包 括所有的修改单) 适用于本标准。 3. 术语和定义 下列术语和定义适用于本标准。 3.1 肿瘤 Tumor 肿瘤是机体在致瘤因子的作用下， 引起细胞内遗传物质发生改 变，导致基因表达失常，细胞异常增殖而形成的新生物。 3.2 报告系统 由网络、硬件、软件和数据等相关信息技术基础设施组成的， 对 肿瘤样本的基因检测结果进行注释并生成解读报告， 同时对相关的数 据、文件等进行管理和控制的应用系统。 3.3 知识库 从 FDA 、NMPA 官网以及 NCCN 、ASCO 、CSCO 指南等权威材 料中整理得到的、关于肿瘤基因变异的用药相关数据所组成的数据 库。 4. 总体要求 4.1 肿瘤基因检测解读知识库应该来自 FDA、NMPA 等权威监管机构 发布的批文或者相应的药品说明书文件， 以及 NCCN、ASCO、CSCO 等权威的临床指南或专家共识； 4.2 肿瘤基因检测自动化报告系统应该能对全癌种的肿瘤样本基因 检测结果进行自动化报告生成， 同时为了确保报告的质量， 需要提供 多重审核机制； 4.3 肿瘤基因检测自动化报告系统应采用标准的接口协议，用于从 LIMS (实验室信息管理系统) 等接收肿瘤样本数据和基因检测结果 数据。 5. 系统工作流 5.1 图 1 为肿瘤基因检测自动化报告系统的工作流程图； 5.2 肿瘤基因检测解读知识数据提供专门的数据库管理系统进行管 理与维护， 系统提供权限管理功能， 只能由专业的遗传咨询人员登录 并进行数据的整理与审核； 5.3 肿瘤基因检测自动化报告系统提供接口， 供外部的实验室信息管 理系统(LIMS)进行调用， 以 JSON 数据格式将肿瘤样本信息传入 到报告系统； 5.4 肿瘤基因检测自动化报告系统亦提供样本信息及基因检测结果 数据的手动上传功能，便于对非 LIMS 系统管理的样本进行基因检测 报告的自动化出具； 5.5 肿瘤基因检测自动化报告系统根据从 LIMS 系统中传过来的生物 信息分析结果数据文件的路径， 主动去该路径下读取文件内容， 存入 到报告系统数据库； 5.6 肿瘤基因检测自动化报告系统获取到肿瘤样本患者信息和生物 信息分析结果数据之后，系统可自动化创建解读报告； 5.7 肿瘤基因检测自动化报告系统自动化创建报告之后，授权登录的 遗传咨询师们登录系统， 对报告进行审核， 审核通过后生成终版的肿 瘤基因检测解读报告。 图 1 肿瘤基因检测自动化报告系统工作流程图 6. 知识库维护 肿瘤基因检测知识数据管理系统在系统管理员之外提供两种角色，遗 传咨询经理角色和遗传咨询师角色： 1)遗传咨询师角色阅读 FDA 、NMPA 、NCCN 、ASCO 以及 CSCO 等来源的数据， 按照指定的数据格式填入到知识库系统中； 2) 遗传咨询经理角色对新添加的知识数据进行审核， 通过审核的数 据录入至数据库中； 3) 未通过审核的数据打回相应的遗传咨询师处，由其进行修改或删 除。 7. 报告出具 7.1 样本信息 系统提供两种形式的样本信息导入方式：样本信息接口和数据上 传功能， 其中： 样本信息接口由 LIMS 系统调用，其推送包含有指定字段信息的 JSON 格式数据至报告系统， 系统对该数据进行解析， 并将解析后的 信息存进样本数据库表中； 数据上传功能提供 Excel 格式数据的上传功能， 上传的数据经后 台读取后也存入样本数据库表中； 其中， 样本信息所有字段中，临床诊断以及检测结果数据路径是 必须的， 其他字段视个性化报告的需求而定， 并非都必须； 7.2 样本检测结果数据 样本检测结果数据分胚系点突变、体细胞点突变、 CNV、Fusion、 化药位点、TMB、MSI 、PD-L1 等类别，所有结果经实验室检测和生 信分析后以不同 sheet 的形式存进同一个 Excel 数据文件中，文件路 径存进样本信息表中。 报告系统通过样本信息获取到检测结果数据文件路径后， 主动去 读取该文件，将相应的数据内容读进检测结果数据库表中。 7.3 自动化报告出具 样本信息及检测结果数据读进报告系统后， 即可根据临床诊断信 息和变异数据去后台知识库中匹配知识数据， 自动化生成解读报告。 7.4 多重审核 自动化报告出具后， 由专业的遗传咨询师登录系统，对报告进行 审核。同一