人类正常染色体与染色体畸变课件.ppt

人类正常染色体与染色体畸变 2、结构异常核型的描述 （1）缺失 1q21→qter 简式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式 46,XX(XY),del(1)(pter →q21:) 12p11 →p12 简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式 46, XX (XY),del(12)(pter →p12::p11→qter) （2）倒位（inv） 臂内倒位 2p24 2p13 简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24) 繁式 46,XX(XY),inv(2)(pter→p24::p13 →p24::p13 →qter) 臂间倒位 9p13 9q13 简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13) 繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter →p13::q13 →p13::q13 →qter) （3）重复（dup） 7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter) （4）易位（t） 罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ; 6pter →6q21::4q35 →4qter) （5）等臂染色体（ i ） 46，X，i（Xq） 46，X，i（Xp） （6）环状染色体（r） 46，Y，r（X） （7）双着丝粒染色体（dic） 46，X，dic（Y）（pter→q11：：q11 →pter） X染色质　A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 正 常 人 非 显 带 核 型 * * 一、人类染色体的形态结构、类 型和数目 1、形态结构 2、类型和数目 染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid) 1 1、核型（karyotype）和组型（idiogram） 二、人类染色体的核型 根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。 2、核型特点 国际会议制定标准命名系统 1960 丹佛 1963 伦敦 1966 芝加哥 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。 人类核型分组与各组染色体形态特征组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体 A 1~3 最大 中（1，3） 1号常见 亚中（2）B 4 ~5 次大 亚中 C 6~12；X 中等 亚中 9号常见D 13~15 中等 近端 有E 16~18 小 中（16） 16号常见 亚中（17，18）F 19~20 次小 中 G 21~22；Y 最小 近端 （21，22）有 （Y）无 3、正常核型描述 男 性：46，XY女 性：46，XX ＊显带技术 4、显带染色体及染色体带的命名 ＊带型 ＊ 显带命名 ISCN（19