血友病的介绍及诊断与治疗.pptx

血友病第一部分：血友病的介绍我国有血友病患者8万 ，近九成患者未接受规范治疗；我国诊断和治疗水平低下，血友病人14岁以下50%出现残障，18岁以上90%出现残障。血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。症状：自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。包括血友病A、血友病B及血友病C和因血小板vWF因子缺乏引起的假性血友病； 发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000， 血友病 A较为常见，占85%，约为血友病B的七倍； 我国发病率 2.7／10万，血友病 A 占80% (男性5.21/10万，女性0.06/10万)凝血因子（1）因子Ⅷ Ⅸ Ⅺ ： A、 是血浆中的一种球蛋白，它与血管性血友病因子（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中 B、 其包括： a、其抗原部分：Ⅷ：Ag b、其功能部分：Ⅷ：C C、 vWF： a、即：von Willebrand Factor（血管性血友病因子） b、主要功能：① 作为因子Ⅷ的载体，且对其起稳定作用;② 参与血小板粘附和聚集作用 c、当其缺乏时，可引起出血和因子Ⅷ（2）因子Ⅸ： 在肝脏内合成的，需维生素K的参与（3）因子Ⅺ： 在肝脏内合成，在体外存储时其活性稳定甲型血友病甲型血友病（HA）又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 1/5000的男性活婴。女性患者极为罕见。症状： 出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。 ①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ； ②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ； ③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。乙型血友病乙型血友病是凝血因子IX编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性一种X连锁隐性遗传病。?临床症状：临床表现酷似甲型。依据第八凝血因子IX的浓度高低，患者可分成重型（1）,中度（1-5%），轻度（5-25%），重度多表现为婴幼儿早期自发性出血、反复自发性血肿及多发性出血，需要凝血因子IX替代治疗才能存活较长时间；中度多表现为手术后或伤后出血；轻型表现为手术后或者伤后出血，而自发性血肿罕见。发生机率：仅次于甲型血友病，不同的人种、国家与地区均有发病。发病率约为1/30000男性活婴。丙型血友病丙型血友病又名血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症或第Ⅺ因子缺乏症。症状较甲、乙型轻。种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属染色体隐性遗传。 血管性假血友病血管性假血友病是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病，它与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍有关,由于 vWF因子缺乏造成Ⅷ因子活性降低，有明显的出血倾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病严重。发病率：10/10万临床表现：1.有家族史：符合染色体显性遗传规律，即男女均可以发病，父母均可以遗传。 2.出血倾向：有粘膜、皮下出血或月经过多，术后有或无严重出血史，少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形。获得性血友病获得性血友病(acquired hemophilia，AH)是指由于体内产生抑制因子Ⅷ(FⅧ)的特异性自身抗体而引起的出血病。虽然常有危及生命的严重出血，但是，如诊断正确、治疗及时，会达到有效的止血效果。发病率：2~19/10万约50%的AH患者没有家族出血史，既往身体健康，无任何病因可查。另有50%的患者是继发于其他疾病。严重或危及生命的出血占80%以上，病死率约20%。与HA不同，AH患者较少有关节出血。总结类型临床表现病因特点基因定位/大小分类遗传方式血友病A血友病F8缺乏70%家族史，30%基因突变，症状与Ⅷ：C的活性相关Xq28186K，26个外显子（9kb）重型/中型/轻型X连锁隐性遗传血友病B血友病F9缺乏家族史者少，多自发性突变率，症状与Ⅸ因子的活性相关，患者多为轻型Xq2734kb，8个外显子 重型/中型/轻型X连锁隐性遗传血友病C血友病F11缺乏很少见，症状与Ⅺ因子的活性高低不相关，常合并V、VII等因子缺乏15q1123kb，15个外显子重型/中型/轻型常染色体不完全性隐性遗传血管性血友病血友病vWD缺乏有家族性，发病率较血友病高，常发生于儿童期，随年龄的增长12p12180kb，52个外显子Ⅰ型/Ⅱ型/Ⅲ型常染色体显/隐性遗传获得性血友病血友病50%原因不明，50%诱导自身产生FⅧ抗体，